68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

333 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #818 CASO CLÍNICO Síndrome de Escobar en una paciente con artrogriposis congénita múltiple Raquel Pérez Suárez , Cristina Villar Vera , Lucía Monfort Belenguer , Laura Martínez Rodríguez , Ángela Moreno Palomino , Claudia López Pavía , M.ª Fe Mínguez Rey Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia INTRODUCCIÓN El Síndrome de Escobar es la forma no letal de síndrome de Pterigium Múltiple y se caracteriza por la presencia de pterigium (pliegues cutáneos alrededor de una articulación y que ocasionan artrogriposis), dismorfismo facial, talla baja, escoliosis y artrogripo- sis congénita múltiple, sin afectación del desarrollo cognitivo normal. El diagnóstico es genético y el patrón de herencia más frecuente es autosómico recesivo. Se debe a una alteración en el gen CHRNG, que codifica la subuni- dad gamma del receptor de acetilcolina en el cromo- soma 2q37.1. Esta subunidad sólo se encuentra en la época fetal, lo que explica que las manifestaciones clínicas no sean progresivas y estén presentes en el nacimiento, ya que, en la época adulta, la subunidad gamma es sustituida por una subunidad épsilon. RESUMEN DEL CASO Recién nacida que ingresa en Neonatología por sospecha de síndrome polimalformativo. Sin antece- dentes perinatales ni familiares de interés. A la explo- ración, destaca la presencia de contracturas articula- res o artrogriposis múltiple congénita (retracciones en los dedos de las manos, pies en hamaca (Imagen 1), luxación de rodilla derecha y subluxación de cade- ra), pterigión cervical, antecubital y poplíteo, anoma- lías craneofaciales (frente prominente, micrognatia, hipertelorismo) y musculatura abdominal poco desa- rrollada. Con cuadro polimalformativo, se realiza es- tudio de extensión de malformaciones, siendo las pruebas complementarias realizadas inicialmente (análisis sanguíneo, radiografías múltiples, resonan- cia magnética cerebral, ecografía abdominal) norma- les. Presenta buena evolución en el periodo perinatal y es dada de alta con control en consultas externas. Tomando como signo guía la artrogriposis múltiple congénita, se realiza electromiograma y estudio me- tabólico, que resultan normales. Ante la normalidad en las pruebas complementa- rias realizadas se solicita un exoma clínico en el que se detecta una mutación doble heterocigota en el gen CHRNG, relacionada con el Síndrome de Escobar o síndrome de pterigium múltiple. La paciente ha evolucionado de forma favorable, sin progresión en las alteraciones anatómicas y con buenafuncionalidad (Imagen 2) gracias a correccio- nes quirúrgicas múltiples y rehabilitación. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante neonato con artrogriposis múltiple congénita es importante realizar un estudio de extensión y pos- teriormente, si presenta fenotipo compatible con un síndrome genéticamente conocido, solicitar estudio genético dirigido ya que los avances en este campo permiten diagnosticar casos complejos y ayudan a realizar consejo genético a familiares y ofrecer infor- mación pronóstica y diagnóstica. El conocimiento del cuadro clínico va a permitir realizar un enfoque diri- gido y aportar una mayor funcionalidad y calidad de vida al paciente y sus familiares.