68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

332 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1024 CASO CLÍNICO Síndrome de Basel Jesús Polo Moreno , Enrique Galán Gómez , M.ª Pilar Mendez Perez , María Roco Rosa , Marta Torres Díaz , M.ª del Carmen Lechón Caballero , Juan Antonio Melitón Carrasco , Lourdes Panduro Romero , María Velázquez González , Samuel Bonilla Fornés Hospital Materno Infantil de Badajoz, Badajoz INTRODUCCIÓN El síndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef (BVSYS en inglés) es una entidad clínica con herencia autosómica recesiva asociada al gen MED25, que se caracteriza por retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual, así como anomalías varia- bles a nivel de: cabeza y cuello, ojos, sistema cardio- vascular, sistema nervioso, sistema genitourinario, tegumento, musculatura y sistema esquelético. Me- nos de 30 casos con dichas manifestaciones clínicas y la variante patógenica en ambos alelos han sido documentados hasta la fecha. Presentamos el caso de un paciente diagnosticado con dicho síndrome por la unidad de genética del Hospital Materno Infan- til de Badajoz. RESUMEN DEL CASO Paciente de 4 años derivado a la consulta de gené- tica desde el servicio de Neurología Infantil en segui- miento por retraso global del desarrollo y epilepsia. Como otros antecedentes personales de interés: intervención quirúrgica por hipospadia, teste en as- censor, prolapso de válvula mitral, estrabismo. Como antecedentes familiares de interés: produc- to de primera gestación, edad de la madre y padre en la concepción 40 y 42 años respectivamente. Ambas familias proceden del mismo pueblo, sin historia de discapacidad intelectual ni trastornos epilépticos. A la exploración física destaca: nevus flammeus en frente, surco nasolabial corto, micrognatia, encias gruesas, paladar elevado, hélix incompleto, mamilas de implantación baja, limitación de la supinación de antebrazos, escasos pliegues palmares, ligeras con- tracturas en dedos de manos con clinodactilia de 5º dedo de forma bilateral con 2º falange acortada, 2º dedo del pie superpuesto sobre el 1º de forma bila- teral, hipospadia y teste izquierdo en ascensor. Exámenes complementarios: Mediante la realiza- ción del exoma clínico dirigido al fenotipo se identi- ficó una variante probablemente patogénica en ho- mocigosis en el gen MED25 el cual está implicado en la literatura científica en el BSDYS. Ambos progenito- res son portadores heterocigotos de la variante iden- tificada en su hijo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La identificación de variantes patogénicas o pro- bablemente patogénicas, en este caso mediante exo- ma clínico dirigido, permiten, además de encontrar un diagnóstico, la posibilidad de anticiparse a las po- sibles manifestaciones clínicas de la enfermedad y llevar a cabo un adecuado abordaje multidisciplinar. También nos da la posibilidad de ofrecer consejo ge- nético preconcepcional o prenatal si para el futuro, tanto a los padres como al resto de la familia.