68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

330 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #156 CASO CLÍNICO Recién nacido con manos en pinza de langosta, ¿se trata de un hallazgo aislado? Francisco José García Díaz , Irene González Acedo , Pablo Sierra Capitán Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN La ectrodactilia, también conocida como pie/ mano en pinza de langosta, es una enfermedad here- ditaria rara, autosómica dominante, que se presenta en uno por cada noventa mil recién nacidos vivos. Es una enfermedad que ocasiona deformidades en las extremidades, que pueden ser: ausencia total o parcial de los dedos, sindactilia y hendiduras pro- fundas en manos o pies. La ausencia de los huesos del metacarpo y falanges resulta en un defecto en forma de “V” o “U”, que divide la mano en porción cubital y radial. Se asocia a un síndrome conocido como Ectrodac- tilia-Displasia Ectodérmica-Hendidura (EEC), en el que la deformidad de las manos y pies se acompaña de hendiduras orofaciales (labio leporino/paladar hendido) y malformación de las glándulas sudorípa- ras. También se ha asociado con el Síndrome de Karsch-Neugebauer, Sd. de Carpenter y el Cornelia de Lange, entre otros. Los casos no sindrómicos pueden deberse al uso de fármacos durante la gestación (Warfarina, Fenitoina o Ácido Valproico). El tratamiento debe ser individualizado, teniendo como pilares fundamentales la rehabilitación y la ci- rugía, que buscan la mayor funcionalidad posible del miembro. RESUMEN DEL CASO Se trata de un recién nacido a término de 39+1 se- manas, varón, nacido de parto por cesárea con Apgar 10/10. Es fruto de una gestación controlada, de madre de 41 años, que cursó sin complicaciones, evidencián- dose en una ecografía prenatal la presencia de ven- tana aorto-pulmonar amplia. Durante la exploración física tras el nacimiento, llamó la atención la malformación existente en am- bas manos. La mano derecha presentaba 1º, 2º, 4º y 5º radios completos, con posible existencia de tercer metacarpiano, con resto de componentes de dicho radio ausentes. En la mano izquierda existía una au- sencia completa del tercer radio, sin objetivarme el tercer metacarpiano, con resto de estructuras óseas aparentemente conservadas. La movilidad y el agarre palmar eran adecuados. Ambos pies sin hallazgos pa- tológicos. Tras la evaluación inicial, se consideró el diagnos- tico de Ectrodactilia que tendrá un seguimiento por parte de Traumatología una vez esté resuelta la mal- formación cardiaca asociada. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Como conclusión destacar que la ventana aorto- pulmonar podría ser una patología asociada a la ec- trodactilia, que hasta la actualidad no se ha descrito en la literatura. Si están descritas anomalías cutáneas (hipopigmentación, descamación…), oftalmológicas (anoftalmia, cejas ausentes o finas…), del sistema nervioso central (agenesia del cuerpo calloso, epilep- sia…) y de las vías urinarias (testículo ectópico, hidro- nefrosis…).