68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

329 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #788 ESTÁNDAR Puesta al día de estudios genéticos realizados en pacientes con craneosinostosis en un hospital pediátrico de tercer nivel Ana Vidaurreta Romero 1 , Blanca Casero Almenar 1 , Purificación Marín Reina 2 , Eduardo Calpena Corpas 3 , Pablo Miranda Lloret 4 , Edurne Novella Maestre 5 , Ángel Zuñiga Cabrera 5 1. Servicio de Neonatología. Hospital Universitario y Politécnico de La Fe, Valencia 2. Unidad de Malformaciones Craneofaciales. Consulta de Dismorfología y Genética. Servicio de Neonatología. Hospital Universitario y Politécnico de La Fe, Valencia 3. Clinical Genetics Group MRC Weatherall Institute Of Molecular Medicine, University Of Oxford, Otra, Reino Unido 4. Servicio de Neurocirugía Infantil. Hospital Universitario y Politécnico de La Fe, Valencia 5. Servicio de Genética. Hospital Universitario y Politécnico de La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La craneosinostosis (CS) es una anomalía congéni- ta con una incidencia de 1/2500 niños. Se conocen más de 100 genes relacionados con esta alteración del crecimiento óseo craneal, aunque son 7 mutacio- nes las que concentran más del 80% de los casos. Su estudio es especialmente útil en las craneosinostosis familiares o sindrómicas. En la actualidad, las técni- cas de secuenciación masiva han permitido el diag- nóstico de entidades previamente no filiadas. El objetivo de esta revisión es valorar la tasa de diagnóstico genético en nuestro medio y el impacto de la utilización de los estudios de secuenciación. MÉTODOS Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticados de CS en un hospital de tercer nivel desde enero de 2015 hasta diciembre de 2020. Se recogieron caracte- rísticas clínicas, antecedentes familiares y estudios genéticos realizados. Se clasificaron en dos grupos: craneosinostosis aisladas (CSA), con afectación de una sola sutura, y craneosinostosis complejas (CSC), cuando se produjo la afectación de varias suturas, existían otras malformaciones, discapacidad intelec- tual o antecedentes familiares de CS. RESULTADOS Se obtuvieron un total de 119 pacientes, 68 de los cuales presentaban CSA (57%), no indicándose estu- dios genéticos. De las 51 CSC, se confirmó una altera- ción genética relacionada con la CS en la mitad de los pacientes (Tabla 1). 17 de los casos fueron diagnosti- cados por estudios de secuenciación de los genes FGFR2-FGFR3, 7 por paneles de secuenciación masiva, 1 por MLPA gen TWIST y 1 por Array. De los 25 casos no filiados genéticamente, 7 care- cían de pruebas genéticas. En 9 pacientes se realizó un panel amplio de secuenciación sin obtener resul- tados. Asimismo, se detectaron 9 pacientes (3 casos familiares, 5 sindrómicos y 1 CS múltiple) en los cua- les se podrían actualizar los estudios. CONCLUSIONES • El diagnóstico genético de las CS facilita el conoci- miento del manejo, pronóstico y consejo repro- ductivo de estos pacientes. • En las CSC, la tasa de diagnóstico es del 50%, un tercio de los mismos conseguidos mediante técni- cas de secuenciación masiva. • Los paneles de secuenciación masiva han permiti- do el diagnóstico de entidades difíciles de reco- nocer clínicamente. • El seguimiento de los casos es importante para poder actualizar los estudios en función de los avances en los conocimientos sobre Genética. Diagnóstico Núm. total casos (26) Síndrome de Apert 8 Síndrome de Crouzon 6 Síndrome de Saethre-Chotzen 4 Síndrome de Muenke 4 Acondroplasia 1 Síndrome de Stickler 1 Duplicación en EFNB1 1 Mutación en gen TCF12 1 Tabla 1