68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

328 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1058 CASO CLÍNICO Neonato con pies en cangrejo: malformación mano/pie dividido Katya López Martín , M.ª Teresa Rodríguez Fernández , Wilson José Dos Santos Rodrigues , Valeria Apolo Campoverde , Almudena Vivares López , Beatriz Corredor Andrés Complejo Hospitalario Universitario de Toledo, Toledo INTRODUCCIÓN La malformación mano/pie dividido (SHFM) se tra- ta de anomalías de la parte distal de las extremida- des que afectan a los rayos longitudinales mesoaxia- les. Se cree que surge debido a un defecto en la cresta ectodérmica apical durante el desarrollo em- brionario temprano. Afecta a 1/8500-25000 recién nacidos (8-17% de los defectos por reducción de extremidades), de forma similar a ambos sexos. Se han identificado seis locis genéticos diferentes implicados. Según las distintas manifestaciones clínicas, la SHFM se clasifica como un rasgo aislado, tratándose de una enfermedad asinto- mática no sindrómica o como parte de un síndrome de anomalías congénitas múltiples (Tabla). RESUMEN DEL CASO Recién nacida de 41+2 semanas de gestación, con peso 4300g (p98, 2.31 DE), talla 54 cm (>p99, 2.39 DE) y perímetro cefálico 36 cm (p79, 0.81 DE). Primera hija de padres consanguíneos de 3º grado (primos segun- dos), sin antecedentes de enfermedades genéticas o malformaciones en la familia. Como antecedentes obstétricos, destacar gesta- ción espontánea, controlada, ecografías prenatales sin hallazgos patológicos, serologías de infecciones connatales negativas y exudado para detección de S.agalactiae positivo, cubierto con antibiótico intra- parto. Gestante sin enfermedades previas, sin expo- sición a tóxicos ni patología intercurrente. Parto vagi- nal sin incidencias. En la exploración física se detecta un fenotipo normal salvo ectrodactilia de ambos pies y sindactilia verdadera de 3º y 4º dedo de mano de- recha, con ambos pulgares incluidos. Resto de la ex- ploración anodina. Se solicita interconsulta a ortopedia infantil y ge- nética y pruebas de imagen para descartar malforma- ciones asociadas (ecografía transfontanelar, de cade- ra, abdominal y ecocardiografía), siendo todas normales. Pruebas de detección precoz de enferme- dades metabólicas y de hipoacusia normales. En ausencia de otras malformaciones o alteracio- nes fenotípicas, nos hace pensar en un caso de SHFM no sindrómica. Aún a la espera del resultado del es- tudio genético, que no ha modificado la actitud inicial del manejo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La importancia de esta patología reside en descar- tar posibles malformaciones asociadas. Su diagnósti- co es clínico (evaluación inicial del neonato), aunque las pruebas genéticas pueden complementarlo. El pronóstico y calidad de vida viene determinado en gran parte por gravedad de la deformidad, pudien- do afectar a la estética y funcionalidad de los miem- bros afectos. En tal caso, se puede recurrir a prótesis o cirugía reconstructiva.