68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

327 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #654 CASO CLÍNICO Mutación Arg293Thr en el gen MAF asociada a un fenotipo incompleto del síndrome Aymé-Gripp Eugenia Pérez García de Blanes , Natalia Quirós Espigares , María Abad Espadas , Marta Rodríguez López Hospital Universitario de Jerez de la Frontera, Cádiz INTRODUCCIÓN El Sd. Aymé-Gripp se considera actualmente una entidad extremadamente rara, con una prevalencia inferior a 1/1.000.000. Se caracteriza por la presenta- ción clásica de la siguiente triada: catarata bilateral congénita, hipoacusia neurosensorial y rasgos facia- les similares a los del Sd. Down. Además, puede aso- ciar otra sintomatología acompañante muy variable. Existen casos descritos en la literatura de fenotipos incompletos de este síndrome. La genética tiene un papel fundamental en el diagnóstico, estando afecta- do el gen MAF. A continuación, se presenta un caso clínico de un paciente en el que se sospechó un po- sible síndrome a raíz de sus características clínicas y las de su progenitor; presentando ambos una muta- ción del gen MAF. RESUMEN DEL CASO Varón de 2 años, único hijo de padres no consan- guíneos. Gestación y perinatal sin incidencias salvo por no superar el cribado neonatal de hipoacusia en oído derecho y presentar catarata bilateral congénita, que por el momento aún no ha sido intervenida. A los 3 meses de vida es derivado a Cardiopediatría por auscultación de un soplo, siendo diagnosticado de una coartación de aorta leve sin repercusión hemodi- námica. Acude a consulta de Digestivo por sospecha de APLV, acompañado por su padre, éste último fue intervenido a los 8 meses de edad de catarata bilate- ral congénita y posteriormente ya en la edad adulta de un neurinoma del acústico. Ante la sospecha clíni- ca de un posible síndrome y asociación familiar del mismo se decide estudiar el caso índice y su progeni- tor afecto desde el punto de vista genético, obtenien- do en ambos una mutación probablemente patogéni- ca del gen MAF de herencia AD y en heterocigosis. Esta mutación se relaciona con el Sd. Aymé-Gripp. Por el momento el paciente no cumple todos los criterios diagnósticos clínicos del síndrome, no presenta las fascies típicas ni la hipoacusia pues los potenciales evocados auditivos resultaron normales, no obstante, se seguirá en consulta ante la probabilidad de que pueda llegar a desarrollarlas. A la exploración física destaca una marcada sialorrea, implantación baja de las orejas y retraso del desarrollo psicomotor. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Aunque la pediatría tiende cada vez más a la sub- especialización este caso nos recuerda la importan- cia de realizar una adecuada historia clínica familiar y a tener una visión global del paciente. Gracias al estudio genético podemos hacer un seguimiento di- rigido al eventual desarrollo de las posibles patolo- gías asociadas a este síndrome.