68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

326 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #825 CASO CLÍNICO Manifestaciones prenatales y variabilidad fenotípica del síndrome de Stickler Blanca A. Casero Almenar 1 , Ana Vidaurreta Romero 1 , Purificación Marín Reina 2 1. Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia 2. Unidad de Displasias óseas. Consulta de Dismorfología y Genética. Servicio de Neonatología. Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN El síndrome de Stickler es una colagenopatía que cursa con anomalías craneofaciales, visuales, auditi- vas y esqueléticas. La expresión es variable a lo largo de la vida y, con frecuencia, sobre todo en los pacien- tes que no presentan la típica secuencia Pierre Robin, la sospecha clínica en la edad pediátrica es compleja. RESUMEN DEL CASO Niño de un mes que consulta por sospecha de dis- plasia ósea. Antecedentes fisológicos: Diagnóstico en semana 20 de huesos largos curvos, con longitud dentro del percentil 5-10. Parto en semana 41, con Ap- gar 9/10 y percentiles al nacimiento adecuados (peso p40.8, longitud p37.4 y perímetro cefálico p93.9). Por la sospecha intraútero de displasia ósea, se solicita una serie ósea, con los siguientes hallazgos: craneo- sinostosissagital, ensanchamiento metafisario gene- ralizado y la aceleración de la edad ósea, con huesos largos grandespara la edad. En el diagnóstico diferen- cial se plantea displasia ósea metatrópica displasia de Kniest. A la exploración física, el niño presenta escafoce- falia con aplanamiento facial y retrognatia, cuello lar- go, mamilas separadas, manos grandes y dedos lar- gos. Entre los antecedentes familiares, el padre presenta un perfil facial aplanado, fisura palatina in- tervenida, enfermedad de Perthes en la adolescencia y desprendimiento de retina a los 30 años. Dada la historia familiar, se solicita estudio genético de sín- drome de Stickler y se halla una variante patogénica en COL2A1 compatible con el diagnóstico de sospe- cha, siendo padre e hijos portadores. El paciente es intervenido de la craneosinostosis y valorado por oftalmología y otorrinolaringología, que realiza seguimiento por la predisposición de estos pacientes de complicaciones. En la actualidad leve hipoacusia sin repercusión. Durante el estudio del paciente nueva gestación materna, con ecografías prenatales de RCIU y huesos largos cortos. Se rechaza amniocentesis. Estudio ge- nético postnatal confirmatorio de Stickler, con reper- cusión oftalmológica grave. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • En el diagnóstico diferencial de alteraciones en huesos largos a nivel prenatal cabe considerar displasias esqueléticas que no cursan con talla baja, como el síndrome de Stickler. • Los hallazgos radiológicos del síndrome de Stic- kler pueden ser evidentes desde el periodo neo- natal. • Una adecuada historia familiar es fundamental en el diagnóstico de las enfermedades genéticas, en especial, en aquellas con gran variabilidad fenotí- pica. • Un adecuado diagnóstico permite adecuar el se- guimiento del paciente y anticiparnos a posibles complicaciones propias de su condición genética.