68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

325 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #498 CASO CLÍNICO Importancia del diagnóstico precoz del síndrome de Beckwith Wiedemann Pablo Mateos Torre , Neus Saloni Gómez , María Erroz Ferrer , Desirée Morales Senosiain , Miren Ozcoz Lizarbe Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, Navarra INTRODUCCIÓN El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) constitu- ye una enfermedad genética por una delección en el cromosoma 11 presente en uno de cada 14.000 naci- mientos, que se caracteriza por polimarfomaciones, sobrecrecimiento físico durante los primeros años de vida y predisposición tumoral. Se presenta una revisión de 4 casos confirmados genéticamente de SBW, con el propósito de reconocer las características principales de este síndrome y la aparición cronológica de estas (Tabla). RESUMEN DEL CASO Caso 1. Paciente que al nacimiento manifiesta asi- metría facial, macroglosia, rafe escrotal marcado y macrogenitalismo. En la primera semana de vida in- gresa por cuadro de deshidratación hiponatrémica e hipoglucemia. Durante el ingreso se advierte hemo- rragia suprarrenal y hemihipertrofia derecha. Caso 2. Paciente que al nacimiento presenta hipo- glucemia, macroglosia, hernia umbilical y onfalocele. Durante el seguimiento posterior desarrolla hemihi- pertrofia derecha, nefromegalia bilateral y es opera- do de testes en ascensor. Caso 3. Prematura tardía, que presenta al naci- miento macrosomía e hipoglucemia neonatal. En las exploraciones realizadas los primeros meses de vida se aprecia una facies tosca, con macroglosia, hiperte- lorismo y pliegues marcados en la oreja izquierda, diástasis de rectos e hipertrofia de clítoris. Al año de vida se pone en manifiesto una hemihipertrofia dere- cha. Actualmente en seguimiento multidisciplinar por hipoglucemia y SAHOS. Caso 4. Gran prematura estudiada al nacimiento por nefromegalia bilateral, macroglosia, hepatome- galia y estenosis pulmonar valvular. En los siguientes 6 años desarrolla un tumor de Wilms bilateral meta- crónico y recidivante. En este momento se encuentra en remisión completa y en espera de trasplante renal. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Los pacientes afectos de SBW suelen presentar macrosomía, macroglosia, defectos de la pared abdominal, visceromegalias, hemihipertrofia e hi- poglucemia al nacimiento. • La sospecha en la época neonatal permite iniciar precozmente un abordaje multidisciplinar y un despistaje tumoral que mejora la supervivencia de estos pacientes. • El seguimiento periódico debe incluir, entre otras exploraciones, ecografías abominales, radiogra- fías de tórax y analíticas con marcadores tumora- les .