68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

324 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #791 ESTÁNDAR Estudio retrospectivo de la historia perinatal de los niños con acondroplasia en seguimiento en un hospital de tercer nivel Clara Chover Martínez 1 , Irene Rojas Butrón 1 , Begoña Alborch Vidal 1 , Purificación Marín Reina 2 , María Gormaz Moreno 3 1. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario y Politécnico de La Fe, Valencia 2. Servicio de Neonatología. Unidad de Displasia Óseas. Hospital Universitario y Politécnico de La Fe, Valencia 3. Servicio de Neonatología. Hospital Universitario y Politéc- nico de La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La acondroplasia es la displasia ósea con talla baja más frecuente. Estos pacientes tienen mayor riesgo de distrés, hipotonía y apneas. Las guías clíni- cas internacionales actuales no especifican la necesi- dad de ingreso neonatal. El objetivo de este estudio es evaluar la evolución neonatal de los niños acon- droplásicos. MÉTODOS Estudio retrospectivo por revisión de historias clí- nicas de pacientes acondroplásicos en seguimiento en un hospital de tercer nivel, desde enero de 2010 hasta diciembre de 2021. RESULTADOS Se incluyen 18 pacientes (9 varones). En 17, se sos- pechó el diagnóstico intraútero por ecografía, siendo el hallazgo más habitual huesos largos cortos. En 14 de los casos la sospecha fue en el tercer trimestre. En 6 pacientes, se confirmó genéticamente por amnio- centesis; y en el resto, postnatalmente. En un caso, la mutación fue de herencia materna. La edad gestacio- nal media fue de 36 semanas (rango 34-41). De los recién nacidos, 4 fueron prematuros tardíos. Hubo 6 nacimientos por parto vaginal. Solo un niño presentó pérdida de bienestar fetal (APGAR 4/6). De los recién nacidos, 11 precisaron ingreso en neonatos. De estos, 5 ingresaron desde paritorio; 3 de ellos por distrés respiratorio y los 2 restantes por pre- maturidad, uno de los cuales presentó pérdida de bienestar fetal. Desde maternidad ingresaron 6 niños; la causa más frecuente fue distrés respiratorio (3), 2 ingresaron por ictericia y 1 por apnea. CONCLUSIONES • La mayoría de los pacientes acondroplásicos se diagnosticaron intraútero por la presencia de acortamiento de las extremidades, especialmente con patrón rizomélico, • La importancia del diagnóstico prenatal reside en la necesidad de anticiparse a posibles complica- ciones durante el parto y tras el nacimiento que pueden requerir un manejo específico. • Según los datos de nuestra serie, un 61,1% de los niños requirieron ingreso en el período neonatal, siendo la complicación más frecuente el distrés respiratorio (54,5%). Se recomienda una monitori- zación y control clínico estrecho de estos niños, tanto en el periodo neonatal inmediato como en las primeras horas tras el nacimiento. Paciente EG Apgar Ingreso desde paritorio Causa 1 39+4s 10/10 – Apnea 2 36s 6/8 X Distrés 3 39s 9/10 – Distrés 4 34+4 9/10 X Ictericia y prematuridad 5 35+2 8/9 – Ictericia 6 40s 7/9 – Distrés 7 36+4 4/6 X Pérdida de bienestar fetal 8 39s 9/10 – Distrés 9 40s 10/10 X Distrés 10 39+3s 9/10 X Distrés 11 39+4s 9/10 – Ictericia