68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

323 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #914 CASO CLÍNICO Deleción de 16q21q22.1, diagnóstico genético en paciente con retraso en la adquisición de los hitos del desarrollo Ana Sánchez Sánchez , Manuel Lubián Gutiérrez , Ana García Zarzuela , Jesús Domínguez Riscart Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz INTRODUCCIÓN Las monosomías parciales del cromosoma 16q son raras y de tamaño variable. Los pacientes con esta delección cromosómica comparten características clínicas como microcefalia, fallo de medro, retraso psicomotor y rasgos faciales dismórficos característi- cos. Cabe destacar la posible importancia del gen CBFB en las manifestaciones fenotípicas del síndro- me, con un posible papel importante en el desarrollo del hueso craneal. RESUMEN DEL CASO Lactante de 16 meses derivada a Consulta de Neu- rología por retraso en la adquisición de los hitos del desarrollo, motivo por el que acude a Atención Tem- prana. Presenta además rasgos dismórficos y retra- so ponderoestatural (Peso 6,3 kg ( p <1, -3,57 DE), talla 68 cm ( p <1, -3,76 DE) y perímetro cefálico 43 cm ( p <1, -2,98 DE)). Antropometría al nacimiento: peso 2690 g (p6, -1,59 DE), longitud 41 cm ( p <1, -5,31 DE) y períme- tro cefálico 33 cm (p15). A los 16 meses, destacan como rasgos fenotípicos: fontanela anterior amplia, sinofri- dia, boca en V invertida, paladar ojival, hiperteloris- mo con raíz nasal ancha y aplanada, pabellones auri- culares retrasados hacia el occipucio. Presenta hipotonía axial y buen control cefálico, pero no se- destación estable. Reflejos débiles y fuerza conserva- da a todos los niveles. Se decide ingreso para estudio diagnóstico por sospecha de síndrome malformativo. Se detecta hipofosforemia con calcio, PTH y vitamina D normales, así como hipercalciuria. Resonancia magnética craneal y medular normal. Potenciales evocados auditivos y visuales, así como serie ósea, sin hallazgos patológicos. Estudio cardiológico nor- mal. En el estudio endocrinológico presenta hallaz- gos analíticos sugestivos de fallo gonadal, con eco- grafía abdominal y ginecológica normales. Se llevó a cabo estudio genético mediante Array CGH, detectán- dose una deleción intersticial patogénica de 1,96 Mb en el brazo largo del cromosoma 16 (16q21q22.1). El síndrome de deleción 16q22 es un síndrome infre- cuente de deleción de genes contiguos que se mani- fiesta con el fenotipo expresado en nuestro caso, destacando unos rasgos dismórficos muy caracterís- ticos y retraso del desarrollo psicomotor. Nuestra pa- ciente presenta uno de los genotipos con dele- ción más amplia de los descritos en la literatura. Actualmente, mejora progresivamente el desarro- llo psicotomor con ayuda de atención temprana y fi- sioterapia, y continúa seguimiento neurológico y en- docrinológico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de delección 16q22 es una patología infrecuente. Dentro de las delecciones intersticiales de dicha región, nuestra paciente presenta una de las más extensas descritas en la literatura. Esta condi- ción podría explicar las manifestaciones endocrino- lógicas de nuestro caso, pudiendo suponer una ex- pansión del fenotipo clásico.