68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

321 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #102 CASO CLÍNICO Cráneo con apariencia de antifaz: signo radiológico de picnodisostosis Ali Abdelkader Abdelah Hospital Comarcal de Melilla, Melilla INTRODUCCIÓN La picnodisostosis es una enfermedad rara de dis- plasia cráneo metafisaria, producida por una disfun- ción de osteoclastos, secundaria a una mutación del gen 1q21 que codifica la catepsina K. Se caracteriza por osteoscleriosis con canales medulares conserva- dos. Se manifiesta con talla baja, deformidades cra- neales, alteraciones bucodentales, acroosteólisis y por la presencia de fracturas patológicas. Presenta- mos un caso de una niña de 6 años con diagnóstico de picnodisostosis donde los hallazgos radiológicos fueron claves para su diagnóstico. RESUMEN DEL CASO Niña de 6 años remitida a consulta por talla baja patológica y macrocefalia. Fruto de gestación única de padres consanguíneos de origen magrebí. Presen- tó inicio de dentición tardía y anómala. El examen físico mostró un fenotipo característico: macrocefalia con frente prominente, retromicrognatia, escleras azules, nariz en pico con puente nasal largo, dientes apiñados y caries múltiples, y manos cortas con uñas hipoplásicas. La radiografía de cráneo evidenció per- sistencia de fontanelas abiertas y un aumento de densidad de la base del cráneo con apariencia de an- tifaz, y en las manos marcado aumento de la densi- dad ósea de los huesos de las manos e hipoplasia de falanges distales, datos compatibles con picnodisos- tosis. El resto de las pruebas complementarias que incluyeron hemograma, metabolismo fosfocálcico y RMN de cráneo resultaron normales. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La picnodisostosis es una enfermedad. Debemos pensar en ella en pacientes con múltiples fracturas, talla baja con manos cortas y rasgos faciales típicos de la enfermedad. El diagnóstico de picnodisostosis se basa en hallazgos clínicos y alteraciones radiológi- cas, siendo característico un aumento de la densidad ósea y a nivel del cráneo huesos wormianos que su- gieren la apariencia de antifaz como en el caso pre- sentado. Se debe realizar el diagnostico diferencial con la osteopetrosis y la displasia cleidocraneal. Los pediatras deben ser conscientes de esta enfermedad para su diagnóstico temprano y proporcionar un tra- tamiento multidisciplinar adecuado.