68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

319 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #726 CASO CLÍNICO Asociación VACTERL y fístulas paramedianas de labio inferior: a propósito de un caso Blanca Tomás Soldevilla , Prado Sánchez Ruiz , Patricia Vivar del Hoyo , Elena Reyzabal Ereño , Paola Sánchez Tudela , Eva Sauces Martínez , Cristina Muñoz López , Laura Acero García de la Santa , Mercedes Torrente Fernández , Ana Belén Suárez Lascano , Nora Zriki Zahinos , Ángela Prado Chaves , Ana Isabel García Muñoz , María Arranz Boned , Ana Rosa Martínez Gómez , Ignacio del Castillo Velilla , Luis Santillana Ferrer , Matteo Beraghi , Miguel Ángel García Cabezas Hospital General Universitario de Ciudad Real INTRODUCCIÓN La asociación VACTERL define la agrupación de al menos tres de las siete malformaciones congénitas que componen su nombre: anomalías vertebrales (V), atresia anal (A), defectos cardiacos (C), alteraciones traqueales (T), atresia esofágica (E), alteraciones re- nales (R) y afectación de extremidades (l). La asocia- ción se considera usualmente esporádica, existiendo un alto grado de heterogeneidad clínica y causal. Las fístulas paramedianas del labio inferior son un defecto congénito poco frecuente, pero de fácil reconocimiento, que no se incluyen dentro de la aso- ciación VACTERL. Se describe un caso clínico que agrupa varias malformaciones de esta asociación, así como el defecto labial. RESUMEN DEL CASO Lactante varón de 6 meses de edad, prematuro de 35 semanas, sin antecedentes familiares de interés, que cumple criterios de asociación VACTERL, presen- tando hemivértebra dorsal D10, ectopia renal con am- bos riñones pélvicos e insuficiencia cardiaca por car- diopatía (comunicación interauricular Ostium Secundum y comunicación interventricular muscu- lar). Asocia hipotonía axial marcada con reflejos os- teotendinosos normales y retraso psicomotor, así como microcefalia adquirida. Presenta, además, hen- didura en paladar duro de pequeño tamaño y dificul- tad importante para la deglución, precisando alimen- tación con sonda nasogástrica durante el primer mes de vida. Como estudio inicial destaca ecografía trans- fontanelar, tomografía computarizada de suturas y estudio genético con cariotipo y CGH-Array, sin alte- raciones. Además de estimulación temprana, recibe tratamiento con furosemida y captopril, con evolu- ción favorable. El paciente presenta desde el nacimiento dos de- presiones paramedianas en el labio inferior, asinto- máticas en su inicio. A partir de los 6 meses de vida inicia drenaje similar a la saliva desde estas depre- siones durante la masticación y el llanto. Este hallaz- go, muy poco frecuente pero muy característico del síndrome de Van der Woude (SVDW), hace ampliar el estudio genético. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las fístulas labiales inferiores son, pese a ser fre- cuentemente desconocidas, un hallazgo muy caracte- rístico del SVDW. El 70% de los casos presenta muta- ciones en el gen IRF6, ubicado en el cromosoma 1q32-q41. Pese a su escasa frecuencia, el SVDW es la forma más común de hendidura orofacial sindrómica, llegando a representar el 2% de las mismas. Anoma- lías diversas han sido descritas asociadas a este sín- drome, destacando, entre otras, anomalías genitouri- narias y cardiovasculares que pese a manifestarse raramente podrían justificar las múltiples malforma- ciones (además de la asociación VACTERL) que pre- senta el paciente del caso. Por este motivo, se consi- dera necesario conocer este rasgo dismórfico tan distintivo que puede ser la clave del diagnóstico.