68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

317 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1165 CASO CLÍNICO Alteraciones craneofaciales en el recién nacido. Síndrome de Goldenhar M.ª Elisa Bueno Sánchez , Irene Cardete Pascual , Irene Hernández León , Sara García Candel Hospital de la Ribera, Valencia INTRODUCCIÓN El síndrome de Goldenhar o espectro óculo-auri- culo-vertebral (SOAV) es una entidad congénita poco frecuente y de etiología aún desconocida, en la que se alteran los derivados del primer y segundo arco braquial. Se caracteriza por la presencia de anoma- lías oculares (colobomas, quistes lipoepidermoides), auriculares (microtia, apendices preauriculares, sor- dera) y vertebrales (hemivertebra, escoliosis), asi como hipoplasia mandibular. Menos frecuentemente pueden verse afectados los sistemas cardiovascular, renal, genitourinario y pulmonar. En el el 85% de los casos la afectación es unilateral siendo las formas bi- laterales las de peor pronóstico. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque puede heredarse de forma autosómica-dominante. Su diagnóstico es clí- nico, y el pronóstico favorable sobre todo en los ca- sos que no muestran alteración sistémica o retraso psicomotor. Presentamos el caso de un recién nacido con ha- llazgos clínicos compatibles. RESUMEN DEL CASO Neonato varón nacido a término mediante cesárea con un peso de 3280gr. Procedente de una gestación controlada sin incidencias salvo diabetes gestacional no insulinodependiente. Las ecografías prenatales fueron normales y no existía historia de malformacio- nes ni sordera familiar. Al nacimiento se objetivaron diversas alteraciones faciales consistentes en apén- dices auriculares bilaterales, coloboma en párpado superior derecho, quistes lipodermoides en ambos ojos e hipoplasia mandibular con importante retrog- natia. Todo ello resultó compatible con el síndrome de Goldenhar. Dados los hallazgos se inició el despis- taje de afectación sistémica. El hemograma y la bio- química sanguínea fueron normales. En las pruebas de imagen, incluidas ecocardiografía, radiografía completa de columna vertebral y ecografías abdomi- nal y cerebral no se observaron alteraciones. Se reali- zó cribado metabólico y superó los potenciales evoca- dos auditivos. Fue valorado por oftalmología con exploración normal salvo los hallazgos descritos. Du- rante el ingreso permaneció asintomático, aunque presentó dificultades en la lactancia materna, sin pro- blemas en la succión con biberón y adecuada ganan- cia ponderal. Recibió el alta al quinto día de ingreso, pendiente del estudio genético, acordándose segui- miento por parte de dismorfología, cirugía plástica y maxilofacial, oftalmología y otorrinolaringología. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El SOAV, aunque raro, es la segunda malformación craneofacial más frecuente. Sus manifestaciones sue- len estar presentes de forma temprana siendo sufi- cientes para el diagnóstico, por lo que mantener una sospecha inicial es prioritario para un abordaje pre- coz. La afectación sistémica es infrecuente, pero em- peora el pronóstico a largo plazo, por tanto, la reali- zación de pruebas complementarias que descarten complicaciones desde un inicio es necesaria. Quere- mos finalizar destacando que su abordaje es multi- disciplinar, sin que se deba olvidar el apoyo psicoló- gico tanto al paciente como familiares.