68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

2, 3 y 4 de junio de 2022 #1085 CASO CLÍNICO A propósito de un caso: polisomía del X. Morbilidad asociada al síndrome 49XXXXY M.ª Luisa Egea Giménez , Nazareth Fernández Rosales , Verónica Campos Trenado , Inés Machí Castañer , M.ª del Mar Guzmán Vizcaíno , Marina de la Vega de Carranza Hospital Materno Infantil Universitario Torrecárdenas, Almería INTRODUCCIÓN El síndrome 49XXXXY es una rara aneuploídia de los cromosomas sexuales, con incidencia de 1/850 000-1/1 000 000 en recién nacidos varones. Pre- senta disgenesia testicular e hipogonadismo hiper- gonadotrópico, talla por debajo de la media, dismor- fias faciales como hipertelorismo, nariz grande y curvada, epicanto, prognatismo, orejas plegadas y cuello corto. Además, se describen morbilidades aso- ciadas como defectos cardiacos, infecciones respira- torias recurrentes y retraso psicomotor. En raras oca- siones con crisis convulsivas. RESUMEN DEL CASO Recién nacido con fenotipo peculiar y soplo car- diaco. Gestación controlada, no riesgo infeccioso, no consanguinidad, parto eutócico a término. Al naci- miento: Peso 2745 g (p 5,28, z-1,61) Longitud 46 cm (p 1,18, z-2,6) Perímetro cefálico (PC) 32 cm (p 2,27, z-2) Intergrowth-21. Asimetría cérvico-facial postural, asinclitismo parietal e hipertelorismo, micropene, so- plo cardiaco, reborde hepático 2 cm. En ecocardiogra- fía comunicación interventricular (CIV) multiperfora- da y comunicación interauricular (CIA) amplia sin repercusión hemodinámica. Ecografía abdominal sin hallazgos. Cariotipo y HCG-array compatibles con 49XXXXY. Resonancia magnética nuclear (RMN): dila- tación de sistema ventricular supratentorial. Resto de exploración sin hallazgos patológicos. Alta domicilia- ria con reingreso posterior por infecciones respirato- rias y descompensación hemodinámica a expensas de cardiopatía (CIV y CIA, estenosis pulmonar e hiper- tensión pulmonar (HPT)). Tras optimización de trata- miento médico precisa de cierre quirúrgico de CIA y CIV. Pendiente de valorar inicio de tratamiento con testosterona ante micropene en contexto de hipogo- nanismo hipergonadotrópico. Durante el periodo postquirúrgico presenta infecciones respiratorias y crisis convulsivas de difícil control. Actualmente: 8 meses de edad con peso: 7690 kg (P8, -1,42 DE) Longi- tud: 66.5 cm (<P1, -2,60 DE) PC: 43 cm (P5, -1,69 DE) (OMS 2006/2007) Hipotonía generalizada como escasa movilidad espontánea. Tendencia a aducción de pul- gares. No sostén cefálico, sedestación ni manipula- ción de objetos. Reflejos osteotendinosos ligeramen- te exaltados, clonus en miembro inferior derecho. Ausencia de seguimiento ocular (falta de pigmenta- ción corio-retiniana y de diferenciación macular, alte- ración en distribución vascular con doble arteria tem- poral). Pasividad expresiva, con escasa reacción a la voz ni balbuceo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome 49 XXXXY se trata de una enfermedad rara cuyo diagnóstico debe plantearse ante pacientes con retraso de crecimiento, fallo de medro, fenotipo peculiar, retraso psicomotor e hipogonadismo, siendo el cariotipo fundamental para el diagnóstico. No solo es importante el diagnóstico de estos pacientes sino la morbilidad asociada como infecciones, inmunode- ficiencia o cardiopatías, ya que estas pueden condi- cionar la evolución y el pronóstico de los mismos. 316 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA