68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

304 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN 2, 3 y 4 de junio de 2022 #840 CASO CLÍNICO Síndrome de Crigle-Najjar tipo 2: a propósito de un caso Roxana Morey Arance , Natasha Woods Kreisler , M.ª José Pérez García , Antonio Rosell Camps Hospital Universitario de Son Espases, Palma de Mallorca, Islas Baleares INTRODUCCIÓN El síndrome de Crigle-Najjar tipo 2 es una entidad muy poco frecuente con una incidencia anual estima- da al nacimiento de 1/1000000 asociada al déficit par- cial de la enzima hepática uridina-difosfato-glucoro- niltransferasa (UGT), principal responsable de la conjugación de la bilirrubina. Este defecto provoca un aumento de bilirrubina indirecta con riesgo de produ- cir encefalopatía bilirrubinémica ante episodios de infección o estrés. Dicha entidad está asociada a nu- merosas mutaciones genéticas autosómicas recesivas. RESUMEN DEL CASO Lactante de 7 semanas de edad, de origen asiático, que acude al Servicio de Urgencias Pediátrico de un hospital de tercer nivel por ictericia mucocutánea. Paciente alimentada con lactancia materna exclusiva con adecuada ganancia ponderal, y no presentando otra clínica digestiva acompañante (no coluria ni aco- lia). En la exploración física no se objetiva ningún ha- llazgo patológico salvo coloración ictérica de piel y mucosas en la totalidad del cuerpo de la paciente. Destaca antecedente personal de episodio previo de hiperbilirrubinemia indirecta no isoinmune perinatal tratada con fototerapia, dada de alta sin seguimiento posterior. A su llegada al servicio de urgencias, se rea- liza inicialmente despistaje analítico donde se obje- tiva hiperbilirrubinemia total de 26 mg/dl, mayorita- riamente a expensas de bilirrubina indirecta (25,2 mg/dl) con discreta hipertransaminasemia sin otras alteraciones destacables. Ante los hallazgos, se ingresa para ampliación de estudio y tratamiento en planta de hospitalización durante 15 días. Presenta una excelente respuesta a tratamiento con fototerapia doble y fenobarbital con normalización de cifras de bilirrubina. Se lleva a cabo diagnóstico diferencial de hiperbilirrubinemia indi- recta, que tras estudios exhaustivos descartan otras causas. Se solicita estudio genético de diagnóstico molecular que descarta mutación de Gilbert (siendo homocigoto para el gen TA6/TAA compatible con la normalidad) y se evidencia la variante P364 que confir- ma el diagnóstico de síndrome de Crigle-Najjar tipo 2. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La ictericia mucocutánea, a pesar de ser un diag- nóstico infrecuente en pediatría fuera de la edad neonatal, puede requerir un amplio diagnóstico dife- rencial y estudio para descartar etiologías crónicas y graves. El tratamiento precoz es imprescindible para una evolución favorable en los pacientes afectos de síndrome de Crigle-Najjar tipo 2.