68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

30 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ATENCIÓN PRIMARIA-PEDIATRÍA EXTRAHOSPITALARIA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #134 CASO CLÍNICO Megalocórnea congénita. “Ojos grandes”. Reporte de un caso Gloria Martínez Iniesta 1 , Laura Barreda Pérez 1 , Alba Hueto Najarro 2 , Concepción Salado Marín 1 , Elena Vera de Pedro 1 1. Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Araba, Álava 2. CS de Haro, La Rioja INTRODUCCIÓN La megalocórnea es una anomalía congénita que consiste en el aumento bilateral del diámetro de la córnea superior a 12,5 mm junto con una cámara an- terior profunda. Esta afectación tiene dos formas de presentación clínica. La primera es la megalocórnea primaria, fre- cuentemente ligada al cromosoma x. Se trata de un defecto aislado sin otras manifestaciones oculares o sistémicas. En la infancia es, generalmente asintomá- tica, salvo por la visión borrosa que puede provocar el astigmatismo de la córnea grande, pudiendo pro- vocar en la edad adulta cataratas prematuras, glauco- ma o subluxación del cristalino. La segunda forma de presentación clínica es la megalocórnea asociada a otras anomalías oculares y sistémicas. Este defecto puede estar asociado a otras afecciones y síndromes como la anomalía de Peters, el glaucoma congénito primario, la aniridia, el síndrome de Marfan, la osteo- génesis imperfecta o el síndrome de Wolfram. RESUMEN DEL CASO Paciente nacida mediante parto eutócico a las 36+6 semanas, sin otros antecedentes perinatales de interés, que desde nacimiento ha llamado la aten- ción por “ojos grandes” con exploración física sin alteraciones. Padres consanguíneos (primos herma- nos), sin alteraciones oftalmológicas familiares u otros síndromes. En la revisión de los 11 meses llama la atención movimientos oculares anómalos, como “un temblor constante del iris”, iridodonesis. Se remite al servicio de oftalmología para valoración con diagnóstico de megalocórnea (14 mm OD y 13 mm OI) y esferofaquia, junto con la presencia de iridocinesis. En primer lu- gar, se descarta glaucoma asociado. Posteriormente se realiza estudio genético y también una ecografía cerebral para descartar la hipoplasia del cuerpo ca- lloso, siendo esta última normal. Se remite a cardio- logía y neuropediatría para estudio multidisciplinar. Se pautan lentes correctoras de miopía, valorando en un futuro cirugía y colocación de lente intraocular por alto grado de miopía (OD: -16.75; OI: -21.00). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La megalocórnea es una rara enfermedad caracte- rizada por un aumento del diámetro corneal no pro- gresivo. Sin embargo, es muy importante ante el diag- nóstico excluir posibles causas y complicaciones como el glaucoma congénito, que precisa una actua- ción urgente para evitar la pérdida de visión perma- nente. Es necesario a su vez descartar otras anoma- lías congénitas asociadas realizando un estudio genético y un seguimiento multidisciplinar por los diferentes especialistas. El manejo de esta entidad consiste en corregir los defectos de refracción asociados, siendo muy impor- tante el estudio genético para realizar un adecuado consejo genético para futura descendencia.