68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

299 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1168 CASO CLÍNICO Pancreatitis hereditaria: una rara causa de pancreatitis aguda recurrente Marta García Murcia , Estefanía Viteri Estévez , María Burillo Sánchez , Carlos Rodriguez Martínez , Bailén Vergara Andrea , Gabarrón Soria Irene Hospital Vega Baja, Alicante INTRODUCCIÓN La pancreatitis hereditaria es una extraña varie- dad de pancreatitis, heredada de forma autosómica dominante y que se caracteriza clínicamente por la presencia de múltiples y recurrentes episodios de pancreatitis agudas. Los síntomas suelen iniciarse en la infancia y con el tiempo acaban desarrollando una pancreatitis crónica. Estos pacientes presentan, ade- más, un riesgo muy elevado de presentar cáncer de páncreas. RESUMEN DEL CASO Preescolar mujer de 2 años que ingresa por cuadro de dolor abdominal y vómitos. En la analítica destaca amilasa 3000 U/i y lipasa 5000 U/i. En los 6 meses posteriores presenta tres nuevos episodios similares, leves, autolimitados, que no precisaron ingreso, cata- logados de pancreatitis idiopáticas al ser el estudio inicial normal (analíticas completas y pruebas de imagen). Ante la persistencia de cuadros similares se realiza estudio genético donde se identifica una va- riante de significado clínico desconocido en heteroci- gosis en el gen CFTR: un cambio del nucleótido timina (T) por citosina (C) en la posición 2990, que supone la sustitución del aminoácido leucina por serina en la posición 967 (c.2990T>C; p.(Leu967Ser)), siendo final- mente diagnosticada de pancreatitis crónica heredi- taria. Ante estos hallazgos se efectuó un análisis ge- nético al resto de la familia, lo que permitió identificar una mutación en el gen SPINK1 en el padre y en el gen CFTR en la madre. Desde el inicio del cuadro la paciente ha presen- tado 11 episodios, todos ellos leves clínicamente, sin necesidad de ingreso, pero con cifras muy elevadas de amilasa y lipasa (hasta 32.000U/i). Pasados 5 años de su inicio mantiene completa normalidad pancreá- tica tanto endocrina como exocrina. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS A pesar de que la pancreatitis crónica hereditaria es una entidad poco frecuente en pediatría, conviene pensar en ella ante un niño con pancreatitis agudas de repetición, ya que con un diagnóstico temprano se podría minimizar el deterioro de la función pancreá- tica, mejorar la calidad de vida y detectar de manera temprana las complicaciones como consecuencia de un proceso inflamatorio recurrente o crónico.