68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

296 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN 2, 3 y 4 de junio de 2022 #490 CASO CLÍNICO Niño de 7 años con invaginación intestinal, ¿buscamos algo más? Irene Romera Guarner , Sara Bragado López , Elena Balmaseda Serrano , Tomás Hernández Berto , Pedro Tercero Baidez , Pilar Carrascosa Rabadán , Cristina Pellicer Viudes , Natalia González Fajardo , María del Pozo Carlavilla Hospital General de Albacete, Albacete INTRODUCCIÓN El dolor abdominal, es uno de los motivos de con- sulta más frecuentes en pediatría. Es importante rea- lizar una anamnesis y exploración física completa para descartar patología aguda y posibles complica- ciones de enfermedades subagudas/crónicas. La invaginación intestinal es una causa frecuente de obstrucción y dolor abdominal, mayoritariamente idiopática, que afecta a menores de 2 años. En el 2-8% de los casos, existen factores anatómicos cau- sales, algunas características clínicas deben hacernos sospecharlos. RESUMEN DEL CASO Niño de 7 años acude a urgencias por dolor abdo- minal, intermitente de predominio periumbilical de 3 semanas de evolución con empeoramiento reciente. Asocia náuseas sin vómitos ni diarrea. Afebril. A la exploración, presenta abdomen doloroso en zona pe- riumbilical derecha palpándose masa y destacan efé- lides en labio y mucosa labial inferior. Se solicita eco- grafía abdominal identificando invaginación intestinal ileocólica. Se interviene de forma urgente encontrando tumoración endoluminal en ángulo de Treitz que se reseca, objetivándose en estudio anato- mopatológico, pólipos característicos del síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Ante estos hallazgos, se solici- ta estudio genético dirigido. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • La invaginación intestinal es una urgencia médica. La localización o edad atípica debe hacernos sos- pechar causas locales. • El SPJ, es un trastorno caracterizado por la presen- cia de pólipos principalmente gastrointestinales y, en menor frecuencia, extradigestivos, así como le- siones hiperpigmentadas cutáneo-mucosas. • Tiene herencia autosómica dominante originada por la mutación en el gen supresor de tumores SKT11/LBK1. • Las lesiones hiperpigmentadas encontradas en el 95% de los pacientes, sobre todo a nivel perioral y bucal, suelen aparecer en la infancia y desapare- cer en edad adulta. Son muy típicas de este sín- drome, aunque no patognomónicas. • La anatomía patológica de los pólipos es caracte- rística, con un componente epitelial elongado, di- latación de las glándulas quísticas y arborización del músculo liso. Éstos pueden ser asintomáticos. Cuando presentan clínica, lo más frecuente es en forma de invaginación intestinal o rectorragia. • Los criterios diagnósticos son: dos o más pólipos de características típicas; historia familiar y póli- pos típicos; pigmentación mucocutánea y antece- dentes familiares o hiperpigmentación mucocutá- nea y pólipos característicos. El estudio genético predictivo se realizará en niños a partir de 3 años de edad con antecedentes familiares. • Se recomienda seguimiento endoscópico a partir de los 8 años en asintomáticos o antes si aparecen síntomas y repetir control según el número de pó- lipos. Si pólipos >15 mm, se aconseja polipecto- mía. • Existe mayor riesgo de tumores malignos en adul- tos (mama, páncreas, colorrectal); en pediatría es raro, aunque pueden presentar tumores de cordo- nes sexuales. •