68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

290 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1188 CASO CLÍNICO Kernicterus en paciente con síndrome de Crigler-Najjar tipo I Raquel Llorens Hernández , M.ª M. Mercadal Hally , Belén Pérez Dueñas , Laura Gil Juanmiquel , Érika Arnó Fortea , Romy Rossich Verdés Hospital Universitari Vall D’Hebron, Barcelona INTRODUCCIÓN El síndrome de Crigler-Najjar (SdC-N) tipo I es una enfermedad rara de transmisión autosómica recesiva, que condiciona una pérdida de la actividad de la bi- lirrubina-uridinadifosfato glucuronosiltransferasa (B- UGT); enzima necesario para la glucuronidación he- pática de bilirrubina. Sin tratamiento, los individuos afectos de SdC-N presentan hiperbilirrubinemia indi- recta (BI) grave y alto riesgo de encefalopatía hiperbi- lirrubinémica (kernicterus). El tratamiento se basa en la fototerapia intensiva precoz. La exanguinotransfu- sión es útil como tratamiento puntual urgente. El úni- co tratamiento curativo es el trasplante hepático y no revierte el daño neurológico preexistente. RESUMEN DEL CASO Lactante de 11 meses, originario de Pakistán y re- cién llegado a España. No disponemos de registros médicos previos y existe una gran barrera idomática. Presenta fiebre, dificultad respiratoria, apneas y dis- minución del nivel de conciencia (Glasgow 6). Se ini- cia ventilación mecánica invasiva. Al examen físico destaca ictericia mucocutánea (Kramer 5), caquexia e hipotonía axial con tetraparesia distónica. Analítica- mente destaca bilirrubina total 23,6 mg/dl, bilirrubi- na directa 0,58 mg/dl; con transaminasas, función hepática, hemoglobina y frotis sanguíneo normales, sin signos de hemólisis. Se objetiva neumonía basal derecha. Desde el ingreso se inicia fototerapia y se inicia el diagnóstico diferencial de la hiperbilirrubi- nemia indirecta. A las 72 horas se retira soporte ven- tilatorio y se documenta mediante exploraciones físi- cas repetidas y neuroimagen (RMN) el kernicterus. Se sospecha un SdC-N tipo I que posteriormente es con- firmado en el estudio genético. Durante el ingreso se realiza nueva anamnesis con soporte de un traductor. RNAT con peso adecuado para edad gestacional, sin antecedentes obstétricos remarcables. Presenta ictericia (Kramer 5) los prime- ros días de vida por lo que se inicia fototerapia. Con 15 días presenta cuadro de irritabilidad, llanto y es- pasmos de las extremidades seguidos de posición de opistótonos. En Pakistán se realiza exanguinotransfu- sión y se intensifica la fototerapia. Se sospecha SdC-N tipo I, por lo que se da de alta con fototerapia me- diante un fluorescente de luz ultravioleta a domicilio. A pesar de ello el paciente presenta retraso del neu- rodesarrollo severo con espasticidad de miembros y estancamiento ponderoestatural (peso -4,7DS, talla -3,1DS). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El kernicterus, en sus formas graves, puede ser una contraindicación al tratamiento curativo del SdC- N tipo I. Los primeros años de vida es de vital impor- tancia mantener los niveles de BI <20 mg/dl. Cuando el paciente presenta situaciones que puedan alterar la permeabilidad de la barrera hematoencefálica, como infecciones, se deben mantener niveles de BI<15 mg/dl para evitar un empeoramiento del pro- nóstico neurológico. Figura 1. RMN en T2 que muestra cambios crónicos por vacuolización y atrofia de los núcleos pálidos, secundarios al depósito continuado de bilirrubina.