68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

285 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1123 CASO CLÍNICO Hepatitis y colestasis neonatal: no es citomegalovirus todo lo que reluce Alicia Somarriba Bonet , Lourdes Caballero Fedriani , Paula M.ª Acosta Sánchez , Ana Itziar Ladrón de Guevara Saiz , Ana Belén Jiménez Jiménez , Amalia Martínez Antón , José Fernández-Cantalejo Padial Fundación Jiménez Díaz, Madrid INTRODUCCIÓN El hallazgo de PCR-CMV en orina durante el perio- do neonatal es relativamente frecuente (0,3-2,4% de los neonatos). La mayoría asintomáticos, se han des- crito hepatitis colestásicas transitorias, más en pre- maturos e inmunodeprimidos. Sin embargo, la colestasis neonatal plantea un diagnóstico diferencial más amplio, frente a patolo- gías que precisan un diagnóstico precoz, antes de los 3 meses, con implicaciones pronósticas RESUMEN DEL CASO Varón de 2 meses con ictericia desde el nacimien- to, sin coluria ni acolia. Nacido a término con peso adecuado, pruebas metabólicas normales, FOP y DAP en cierre espontáneo. Padres consanguíneos de Pa- kistán. A la exploración: tinte subictérico. Microcefalia (p3). Soplo sistólico II/VI. Abdomen distendido con hepatomegalia (5cm en línea mamilar; 7,8cm en línea axilar) y esplenomegalia (7cm). Hipotonía axial. Resto normal. Ecografía abdominal con hepatoesplenomegalia y vía biliar normal. Hipertransaminasemia (GOT 223, GPT 104, FA 1313, GGT 718, LDH 476UI/l) e hiperbilirru- binemia directa (3,2mg/dl), sin coagulopatía. Anemia regenerativa (Hb 8.3g/l, reticulocitos 4,7%), y trombo- citopenia (123.000 plaquetas). Se completa diagnóstico etiológico con alfa-1-an- titripsina (normal) y serologías, hallando IgM e IgG- CMV positivas, y PCR en orina positiva (31.000 copias). Por afectación hepatoesplénica grave se trata con ganciclovir intravenoso y posteriormente valganci- clovir oral. Ante la posibilidad de CMV congénito soli- citamos estudio oftalmológico, RM y audiometría, normales. Finalmente, la PCR-CMV negativa en las pruebas metabólicas confirma la infección posnatal. Evolutivamente persiste hepatitis colestásica clí- nica y analíticamente. Ante la marcada sintomatolo- gía para una infección por CMV posnatal con escasa carga viral, investigamos otras causas tratables con pronóstico tiempo-dependiente, realizando estudio genético de galactosemia, Alagille y Niemann-Pick. Se identifica una variante patogénica del exón-2 del gen NPC1 en homocigosis (asociado a enfermedad de Nie- mann-Pick tipo C), se suspende tratamiento antiviral y se deriva a un centro de metabolopatías para trata- miento con Miglustat CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En nuestro caso, la PCR-CMV positiva en orina nos hizo interpretar inicialmente la hepatitis-colestasis secundaria a dicha infección. Sin embargo, la hepatitis-colestasis estable (poco probable en una infección viral aguda), baja carga viral, y la marcada afectación hepática para un CMV-posna- tal nos hizo sospechar otra etiología subyacente. Consideramos este caso de gran interés para los pediatras, ya que el pronóstico de algunas etiologías de colestasis neonatal es tiempo-dependiente e in- terpretar la infección postnatal por CMV como única causa puede conllevar un retraso diagnóstico. La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es un tras- torno metabólico recesivo por un defecto en el trans- porte intracelular de lípidos, cuyo diagnóstico tem- prano permite un tratamiento, seguimiento y asesoramiento genético precoces.