68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

263 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN 2, 3 y 4 de junio de 2022 #729 CASO CLÍNICO Distensión abdominal en gemelos homocigotos Gema Carmen Marcén , Amelia Moreno Sanchez , Irene Antoñanzas Torres , Belén Salinas Salvador , David Molina Herranz , M.ª Violeta Fariña Jara , Ruth García Romero , M.ª Concepción García Jiménez Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza INTRODUCCIÓN Las glucogenosis son un grupo de enfermedades hereditarias causadas por deficiencias de enzimas implicadas en el metabolismo hepático del glucóge- no. Suelen cursar con hepatomegalia, hipoglucemia y retraso del crecimiento, con gravedad y complicacio- nes diferentes según el tipo. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de dos pacientes varones, lactantes de 23 meses, gemelos homocigotos, con clí- nica de distensión abdominal de 2-3 meses de evolu- ción. No antecedentes familiares ni personales de inte- rés. Embarazo gemelar monocorialbiamniótico, parto eutócico a las 35+1 SEG, uno de ellos requirió ingreso por hipoglucemia en periodo neonatal. A la exploración física, ambos hermanos presen- tan importante distensión abdominal, con hepato- megalia de 3 traveses de dedo, sin dolor a la palpa- ción. Estancamiento de talla en gráficas de crecimiento (OMS), con peso adecuado para la edad. Resto de exploración normal. En analítica sanguínea hipertransaminasemia, hi- pertrigliceridemia, cifras bajas de HDL con colesterol total discretamente elevado, corroborados en analíti- ca de confirmación, añadiendo serologías virales ne- gativas; y ecografía abdominal, que confirma hepato- megalia. Ante dos pacientes gemelos con misma clínica y analítica, la principal sospecha era de enfermedad genética; la hepatomegalia asociada a perfil analítico orientaba a patología por depósito. Descartadas en- fermedades de depósito graso la principal sospecha fue la enfermedad por depósito de glucógeno, por lo que se solicita estudio genético dirigido, y se coloca una monitorización continua de glucemias, obtenien- do cifras en ayunas en torno a 60 mg/dl máximo. El estudio genético confirmó el diagnóstico de glucoge- nosis tipo IX. La glucogenosis tipo IX es debida a un déficit de la enzima fosforilasa-b-quinasa, encargada de la activa- ción de la fosforilasa, enzima que participa en la glu- cogenólisis; impidiendo así la degradación del glucó- geno y produciendo su acumulo en el interior de células hepáticas y musculares. Es una de las gluco- genosis más leves, produciendo hipoglucemias y he- patomegalia en la infancia y adolescencia, tendiendo a disminuir gradualmente en la edad adulta. El principal tratamiento es el soporte nutricional consistente en dieta con aportes de hidratos de car- bono complejos en cada comida y suplementos de almidón de maíz, para prevenir hipoglucemias noc- turnas, así como dieta con mayor proporción de pro- teínas. En nuestro caso se realizan modificaciones dieté- ticas, objetivándose mejoría tanto clínica (disminu- ción de hepatomegalia y distensión abdominal), como analítica (disminución de hipertansaminase- mia) en ambos hermanos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Los estudios genéticos están adquiriendo un pa- pel importantísimo en Pediatría, permitiendo evitar la realización de pruebas mucho más invasivas, como sería en el caso de nuestros pacientes la biopsia he- pática, previamente necesaria para el diagnóstico de enfermedades de depósito hepáticas.