68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

242 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 2, 3 y 4 de junio de 2022 #329 CASO CLÍNICO Trastorno de la glicosilación de proteínas: una entidad poco frecuente como causa de retraso psicomotor Carmela Martínez Martín 1 , María Alegre Viñas 1 , Alberto Sánchez Calderón 1 , Agustín de la Mano Hernández 2 1. Hospital del Henares, Madrid 2. Hospital Niño Jesús, Madrid INTRODUCCIÓN Los trastornos congénitos de la glicosilación se producen por un defecto en la síntesis de las gluco- proteínas. Sus manifestaciones clínicas pueden afec- tar a diversos órganos. Presentamos un caso para contribuir a la difusión del conocimiento de esta en- tidad. RESUMEN DEL CASO Paciente mujer, hija de padres de origen paquista- ní, primos hermanos. Nacida a las 36 semanas de edad gestacional por cesárea. REA III. Apgar 7/8. En seguimiento por presentar episodios paroxísticos desde el mes de vida catalogados como espasmos del sollozo cianosantes. Desde el nacimiento se ob- jetiva hipotonía de características centrales y retra- so psicomotor, logrando sostén cefálico a los 8 meses y sedestación a los 11. Así mismo se objetiva ausencia de fijación de la mirada y nistagmus progresivo sien- do objeto de valoración oftalmológica. Durante su seguimiento se realizan secuencial- mente las siguientes pruebas complementarias • Analítica: hemograma, gasometría y bioquímica con perfil hepático y lipídico, amonio, lactato, CPK, TSH y cariotipo normales. • EEG de vigilia seriados normales. • Polisomnografía con 35 días de vida normal. Pa- trón respiratorio inmaduro. • PEAT y PEV normales. • Ecografía transfontanelar Y RM cerebral sin hallaz- gos. Ante evolución tórpida se solicitan estudios neu- rometabólicos ampliados: • Citoquímica de LCR con cociente glucémico nor- mal. • Aminograma en sangre, orina, LCR y ácidos orgáni- cos. • Acilcarnitina, ácido pipecólico, biotinidasa, estu- dio de purinas y pirimidinas normales. • Se observa un aumento de disialotransferrina y asialotransferrina junto con disminución de tetra- sialotransferrina compatible con perfil CDG tipo I. Es derivada a centro de referencia de enfermeda- des neurometabólicas donde se realiza estudio gené- tico que confirma la sospecha clínica de deficiencia de la glicosilación de proteínas CDG –SRD5A3 (OMIM 612379). Se identifica la misma variante en el alelo pa- terno. Hoy en día esta enfermedad no es subsidiaria de tratamiento con manosa. Se encuentra en seguimiento multidisciplinar, re- cibiendo tratamiento rehabilitador con evolución lenta pero favorable. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Los trastornos de la glicosilación constituyen un patología de gran heterogeneidad clínica , que debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de un paciente con un proceso neurológico inexplicable, en particular si junto a retraso psicomotor, hipotonía y epilepsia asocia alteraciones hepáticas y de la coagu- lación Ante la evidencia de retraso psicomotor pro- gresivo de etiología desconocida en lactantes es ne- cesaria la realización de estudios neurometabólicos amplios para descartar dichas entidades.