68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

241 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 2, 3 y 4 de junio de 2022 #891 CASO CLÍNICO Síndrome de Fanconi como debut de cistinosis nefropática infantil Leticia Inmaculada Díaz Hernández , Rocío Díaz de Bethencourt Pardo , María Pons Vico , Inés Perdomo Delgado , Patricia Tejera Carreño Complejo Hospitalario Insular Materno Infantil de Las Pal- mas de Gran Canaria INTRODUCCIÓN El síndrome de Fanconi es una tubulopatía proxi- mal que se caracteriza por una pérdida excesiva de aminoácidos, glucosa, fósforo, bicarbonato y otros electrolitos. Clínicamente se manifiesta en niños como un fallo de medro, raquitismo, poliuria y deshi- dratación. La causa más frecuente del síndrome de Fanconi congénito es la cistinosis que, en su forma nefropática infantil, prevalece como clínica inicial, manifestándose a los 3-6 meses de vida. Otras causas de síndrome de Fanconi en pediatría son fundamen- talmente genéticas, como la intolerancia a la fructo- sa, galactosemia, tirosinosis, enfermedad de Wilson, glucogenosis, enfermedad de Dent, síndrome de Lowe y citopatías mitocondriales. El objetivo de esta presentación es conocer la cis- tinosis nefropática infantil y describir el caso de un paciente de 6 meses que debuta en forma de síndro- me de Fanconi. RESUMEN DEL CASO Lactante de 6 meses que inicia cuadro de vómitos persistentes y pérdida de peso de un 12% en un mes. A la exploración física presenta un regular estado ge- neral, irritabilidad y palidez cutáneo-mucosa. En su valoración se realiza analítica sanguínea donde des- taca hiponatremia, hipopotasemia e hipofosforemia; en la gasometría una disminución de bicarbonato; y en el sistemático urinario una glucosuria con protei- nuria. Ante la sospecha de síndrome de Fanconi se inicia reposición hidroelectrolítica. Se solicita estu- dio genético, que junto al aumento de cistina intra- leucocitaria, confirma el diagnóstico de cistinosis ne- fropática infantil. Se inicia protocolo de actuación para comienzo de tratamiento específico con cistea- mina. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La cistinosis es una enfermedad metabólica rara, de herencia autosómica recesiva, con una incidencia de 1/100 000-200 000 recién nacidos vivos. Se produ- ce por mutaciones en el gen CTNS (17p13), siendo la deleción 57kb la más frecuente en Europa, estando presente en nuestro paciente. Consecuentemente, se va generando un depósito lisosomal de cistina a nivel sistémico. Se manifiesta, sobre todo, con afectación renal y corneal, con clínica variada que incluye fallo de medro, vómitos, deshidratación, acidosis metabó- lica, poliuria, suponiendo la primera causa del sín- drome de Fanconi hereditario. El diagnóstico se basa en la determinación biológica de cistina intraleucoci- taria elevada y en la confirmación genética posterior. El tratamiento se fundamenta en la reposición hi- droelectrolítica, y administración de cisteamina. Sin tratamiento específico, produce fallo renal y afecta- ción sistémica progresiva, con elevada morbimortali- dad y disminución de la esperanza de vida.