68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

240 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 2, 3 y 4 de junio de 2022 #681 CASO CLÍNICO Primer caso descrito de deficiencia del transportador mitocondrial de fosfato por mutación en SCL25A3 en una familia española Irene Gutiérrez Rosa , Manuel Lubián Gutiérrez , Ana García Zarzuela , Moisés Rodríguez González Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz INTRODUCCIÓN Las enfermedades mitocondriales constituyen un amplio grupo de patologías con afectación de la fun- ción mitocondrial. Presentan una expresión fenotípi- ca muy heterogénea con predominio de formas ence- falomiopáticas. La aparición temprana de cardiomiopatía hipertrófica y acidosis láctica es un hallazgo característico de pacientes con trastornos en la síntesis de ATP mitocondrial. Los defectos en la fosforilación oxidativa son una causa frecuente de alteración del metabolismo ener- gético mitocondrial. Presentamos el primer caso des- crito en una familia española de deficiencia del trans- portador mitocondrial de fosfato (PiC) por mutación en SCL25A3. Dicho gen se localiza en el ADNn y codifi- ca el PiC, que transporta fosfato inorgánico a través de las membranas mitocondriales, permitiendo así la fosforilación oxidativa con producción final de ATP. RESUMEN DEL CASO Varón de 4 años, nacido mediante parto distócico a las 41+3 semanas de edad gestacional. Primer hijo de padres no consanguíneos. Tío paterno fallecido a los 15 años por enfermedad mitocondrial no filiada. Al na- cimiento presenta Apgar 6/8. Se encuentra letárgico e hipotónico, precisando ingreso por distrés respirato- rio. En control analítico acidosis láctica marcada (11,1 mmol/l). Ecocardiografía que muestra miocardiopatía hipertrófica concéntrica (Z= +3,03). Durante el ingreso mantiene periodos de vigilia que alterna con otros de letargia, hipotonía y escasa respuesta a estímulos. Ante sospecha de miocardiopatía hipertrofia en con- texto de posible enfermedad mitocondrial se inicia tratamiento con propranolol y cofactores. RMN cra- neal sin alteraciones. Presenta mejoría neurológica evidente, siendo dado de alta a los 51 días de vida manteniendo tratamiento domiciliario previamente descrito. La biopsia muscular no mostró alteraciones anatomopatológicas ni de actividad enzimática mito- condrial, y tampoco se encontraron alteraciones en el resto de estudio metabólico completo. En el estudio genético realizado se detectó una heterocigosis compuesta en el gen SLC25A3 con una variante patogénica (c.158-9A>G) heredada de la ma- dre, y una variante probablemente patogénica no descrita previamente (c.261T>G) heredada del padre. Ambos padres heterocigotos y asintomáticos. Actualmente, adecuado desarrollo psicomotor, hi- potonía muscular generalizada, predominantemente proximal, hemiparesia derecha leve e intolerancia al ejercicio. A nivel cardiológico se mantiene estable con tratamiento con propranolol, con persistencia de miocardiopatía hipertrófica no obstructiva (Z = +4,02) (Figura 1). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La presencia de los hallazgos clínicos y ecocardio- gráficos descritos en nuestro paciente, con o sin hi- perlactacidemia, junto con actividad enzimática de la cadena respiratoria I-V normal, son altamente suges- tivos de deficiencia del transportador mitocondrial de fosfato por mutaciones en SCL25A3. Figura 1. Últimos ECG y ecocardiografía del paciente a los 5 años de edad. Panel superior. ECG de 12 derivaciones en el que se objetivan signos compatibles con hipertro- fia ventricular izquierda (inversión de onda T con ligero desdcenso de ST en cara inferior y precordiales izquierdas; Q profundas y potenciales aumentados en precordiales izquierdas). Panel inferior: Ecocardiografía (eje paraester- nal corto a la izqierda y paraesternal largo a la derecha) del paciente en el que se objetiva hipertrofia ventricular izquierda concéntrica con unas dimensiones diastólicas máximas de 13 mm (Zscore +4).