68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

239 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 2, 3 y 4 de junio de 2022 #828 ESTÁNDAR Perfil diagnóstico de pacientes afectos de trastornos del ciclo de la urea pre y poscribado neonatal ampliado. Trasplante hepático Ana García Ruiz , Alfonso Lendínez Jurado , Javier Blasco Alonso , M.ª José Aguilar Castilla , Raquel Yahyaoui Macías Hospital Materno Infantil de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Los trastornos del ciclo de la urea (TCU) suponen un reto diagnóstico. Nuestro objetivo es revisar el perfil diagnóstico de nuestros pacientes y aclarar la aportación del trasplante hepático. MÉTODOS Revisión de historias clínicas de pacientes diag- nosticados de TCU entre 2002-2022 en un hospital de tercer nivel, describiendo características clínicas y analíticas, evolución general y datos referidos a la in- dicación del trasplante. RESULTADOS Identificamos 17 pacientes, 6 diagnosticados antes de la existencia del cribado neonatal ampliado (CNA) (5 déficits de ornitina-transcarboxilasa (OTC), 1 citru- linemia (ASS1)) y 11 diagnosticados mediante cribado (7 ASS1, 1 acidemia-arginino-succínica (ASL), 2 OTC, 1 argininemia (ARG)). Los pacientes diagnosticados pre-cribado debutaron con cuadro de hiperamone- mia aguda con ingreso en UCIP e inicio de terapia de depuración extrarrenal, quelantes y terapia dietética. Un paciente falleció precozmente y 2 presentaron se- cuelas neurológicas graves, falleciendo con 7 y 11 años. Todos los que permanecen vivos presentan se- cuelas neurológicas. De los diagnosticados post-CNA, un paciente OTC falleció en primera semana de vida por descompensación brusca grave, otro presentó descompensación al tercer día de vida con cifras de amonio hasta 4700mcmol/L y encefalopatía grave se- cundaria; 1 ASS1 presentaba al diagnóstico cifras de 190µmol/L, encontrándose asintomático (actividad enzimática residual: 5%), otro presentaba cifras de 80µmol/l (actividad: 20%), otros 5 presentaban cifras normales (actividad: 15-26%) y ninguno de ellos ha sido ingresado por descompensación y mantienen un desarrollo neurológico normal. Los casos de ASL y ARG han tenido amonio levemente elevado en prime- ros días de vida (<200mcmol/L); el primero ha tenido múltiples descompensaciones con cuadros intercu- rrentes, desarrollando secuelas neurológicas leves. 2 pacientes OTC, 1 ASS1 y 1 ASL fueron sometidos a tras- plante, tras tener varias descompensaciones leves y un techo proteico bajo (<0,4-0,6g/kg/día) (mediana de edad: 34 meses). Todos continúan con vida, ha- biendo liberado la tolerancia proteica. Otra paciente, adolescente prebuberal con OTC, tiene el trasplante indicado por actividad enzimática <5% y techo bajo proteico con descompensaciones fáciles, sin haberse realizado aún. Causas de no realización del trasplante fueron: ausencia de enfermedad clínicamente signifi- cativa en citrulinemias de diagnóstico por CNA, 3 exi- tus , 1 rechazo familiar, 1 encefalopatía grave. CONCLUSIONES El CNA no detecta todos los TCU, por lo que su nor- malidad no descarta esta patología. A pesar de las numerosas complicaciones del trasplante y la inmu- nodeficiencia asociada, parece una buena opción te- rapéutica, por la práctica desaparición del riesgo de hiperamoniemia y de la necesidad de una dieta res- trictiva, mejorando mucho la supervivencia. Retrasar- lo puede conllevar secuelas neurológicas irreversi- bles.