68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

238 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 2, 3 y 4 de junio de 2022 #617 CASO CLÍNICO Pancreatitis en el lactante. ¿Una sospecha bizarra? Marta Bermejo 1 , María Unceta 2 , Javier de las Heras 1 , June Udaondo 1 1. Hospital Universitario Cruces, Vizcaya 2. Hospital Universitario Cruces-Biocruces, Vizcaya INTRODUCCIÓN La pancreatitis aguda en la edad pediátrica es un cuadro de baja sospecha dadas las causas precipitan- tes: traumatismos, enfermedades multisistémicas, fármacos, infecciones, anomalías del sistema pan- creatobiliar congénitas y de causa idiopática, siendo estas dos últimas las más prevalentes. Presentamos el caso de una lactante de 2 meses cuyo trastorno metabólico debutó a raíz de un episo- dio de pancreatitis aguda. RESUMEN DEL CASO Lactante de 2 meses, primera hija de padres con- sanguíneos, embarazo normoevolutivo y como único antecedente estudiada por rectorragias en su centro de salud que remiten tras inicio de fórmula hidroliza- da. No presenta antecedentes familiares de interés. Consulta en urgencias por vómitos y decaimiento. A la exploración llama la atención la distensión abdo- minal por lo que se realiza ecografía y TC que mues- tran colección de líquido intraabdominal. Se extrae analítica, en la que se observa sobrenadante lechoso de la muestra. Se inicia triple antibioterapia dados los hallazgos de imagen y se ingresa en UCIP. Se contacta a la unidad de Metabolismo para es- tudio conjunto. Los resultados de laboratorio mues- tran una concentración de triglicéridos de 1048 mg/ dL y colesterol total de 169 mg/dL, orientando final- mente el cuadro a una pancreatitis aguda por hiper- trigliceridemia. El tratamiento en UCIP se inicia con perfusión de insulina e INTRODUCCIÓN de MCT consiguiéndose reducción de triglicéridos a 258 mg/dl. El estudio genético confirma el diagnóstico de Sín- drome de hiperquilomicronemia familiar por déficit de lipoprotein lipasa, objetivándose la variante pato- génica c.209A>G en homocigosis, que codifica para los aminoácidos p.Asn70ser y resulta en la alteración de la enzima lipoprotein lipasa (LPL) cuya función es la fragmentación de los triglicéridos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de hiperquilomicronemia familiar es un trastorno autosómico recesivo con una prevalen- cia de 1/1 000 000. Los pacientes suelen ser asinto- máticos si la afección es leve, diagnosticándose me- diante hallazgo casual por “sangre lechosa” en una analítica de rutina o bien, si presentan síntomas es- tos pueden variar desde hepatomegalia y xantomas hasta episodios de pancreatitis aguda de repetición. En el panel genético se han encontrado mutacio- nes en genes de la enzima LPL y su cofactor, la apoli- poproteína CII, así como de inhibidores de la LPL, re- sultando en una disfunción de la misma e imposibilitando la metabolización de los triglicéri- dos, provocando su acumulación en sangre y en con- secuencia la sintomatología que puede poner en riesgo la vida del niño.