68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

237 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 2, 3 y 4 de junio de 2022 #804 CASO CLÍNICO La importancia del cribado endocrino- metabólico en el periodo neonatal Wilson José Dos Santos Rodrigues , M.ª del Rocío Moreno Novillo , Roberto Carlos Raynero Mellado , Almudena Vivares López , Marcos del Valle Ferreras, Paloma Germán Angulo , Jennifer Valeria Apolo Campoverde , M.ª Teresa Rodríguez Fernández , Katya López Martín Hospital Universitario de Toledo, Toledo INTRODUCCIÓN La fenilcetonuria (PKU) es una alteración congéni- ta del metabolismo poco frecuente que provoca la acumulación de fenilalanina en sangre secundaria a una alteración enzimática. Esta acumulación, de for- ma crónica, resulta tóxica para el sistema nervioso. Se trata de la primera metabolopatía que se asoció a discapacidad intelectual. Es una enfermedad fácilmente controlable gracias a medidas dietéticas para disminuir los aportes de fenilalanina, por ello su detección en el periodo neo- natal es crucial. Este tratamiento hay que instaurarlo en el primer mes de vida para minimizar las secuelas y su detec- ción posterior a este periodo tiene un pronóstico completamente desfavorable desde el punto de vista neurológico. RESUMEN DEL CASO Varón de 4 años nacido en Nicaragua que derivan por retraso psicomotor global y trastorno del espec- tro autista grave. Embarazo controlado, parto a término sin inciden- cias. Ausencia de cribado endocrino-metabólico neo- natal en su país de origen. No antecedentes médico- quirúrgicos de interés. No antecedentes familiares de enfermedades neurológicas. A los 7 meses observan escasa movilidad, ausen- cia de volteo. Sedestación estable a los 12 meses y deambulación autónoma a los 3 años y medio. No presenta juego simbólico, no dice ninguna palabra. Tienen que darle de comer y no controla esfínteres. Exploración física por sistemas y aparatos normal sin alteraciones a nivel neurológico salvo escaso contac- to visual y presencia de estereotipias. Se realiza estudio etiológico de autismo y retraso psicomotor que incluye niveles de aminoácidos en suero, entre otros, y se detectan niveles de fenilalani- na de 976 mcmol/mol. Se repite el estudio, obtenién- dose niveles de fenilalanina (1210 mmol/L) llegando al diagnóstico de fenilcetonuria clásica. Se inicia tratamiento dietético con limitación de la ingesta de proteínas de alto valor biológico junto con suplemento de equivalente proteico, consiguiendo disminuir los niveles de fenilalanina a valores fisioló- gicos. Sin embargo, el daño neurológico ya está ins- taurado. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Este paciente fue diagnosticado de PKU clásica e iniciado tratamiento a los 4 años de vida una vez ya establecidos daños neurológicos irreparables. Con un adecuado cribado en el periodo neonatal se podría haber evitado al instaurar el tratamiento de forma precoz. Es por ello que el cribado de enfermedades endocrino-metabólicas es tan importante, tanto para el manejo como para el pronóstico de las enfermeda- des a estudio.