68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

236 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 2, 3 y 4 de junio de 2022 #674 CASO CLÍNICO Doctor, mi hijo ha dejado de sentarse Pilar Carrascosa Rabadán , Carlos Marcilla Vázquez , Tomás Hernández Berto , Marta Pareja León , M.ª Carmen Carrascosa Romero , Ignacio Onsurbe Ramírez , Natalia González Fajardo , Irene Guarner Romera , Cristina Pellicer Viudes , Francisco José Cazaña Coy Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete INTRODUCCIÓN La pérdida de hitos del desarrollo psicomotor es un hallazgo infrecuente en pediatría y suele traducir patología neurológica grave. Presentamos el caso de un varón con regresión del neurodesarrollo para re- saltar la importancia del cribado metabólico en el diagnóstico precoz de estas enfermedades y destacar las graves secuelas permanentes que puede conlle- var la falta de un tratamiento precoz. RESUMEN DEL CASO Varón de 7 meses traído a urgencias por pérdida de hitos del desarrollo adquiridos previamente. Entre los antecedentes destaca embarazo que cursó sin in- cidencias, con parto eutócico a término. Las pruebas metabólicas resultaron normales y el desarrollo psi- comotor fue adecuado hasta los 6 meses. Padres con- sanguíneos (GAV 6-5-1). Consultan por presentar, en contexto de gastroen- teritis aguda, incapacidad para la sedestación y pér- dida del sostén cefálico. A la exploración destaca hi- potonía cervicoaxial marcada, incapacidad para la sedestación, con hipertonía e hiperextensión de miembros inferiores. La radiografía de columna y fon- do de ojo realizados desde urgencias fueron norma- les. Se decide ingreso para completar estudio y se ini- cia antibioterapia con cloxacilina y cefotaxima por sospecha de espondilodiscitis. Durante el ingreso se realiza estudio de extensión con analítica sanguínea (incluyendo hemograma, bioquímica, reactantes de fase aguda, VSG, serologías y mantoux) y punción lumbar con resultado normal. RMN cerebral: sin ha- llazgos patológicos y RMN columna: destacando úni- camente lipoma epidural anterior desde S1 hasta cóc- cix. La EMG también resultó normal. Ante la normalidad de las exploraciones, se solicitó estudio metabólico, compatible con Aciduria glutárica tipo 1 (AG1), confirmado posteriormente con estudio gené- tico. Se inicia tratamiento dietético con dieta restringi- da en lisina y baja en triptófano, Carnitina 100 mg/kg/ día y se explican actuaciones en caso de emergencia. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La AG1 es un error congénito del metabolismo, cuya mutación en el gen GCDH se hereda de forma autosómica recesiva, produciendo déficit de la enzi- ma glutaril-CoA deshidrogenasa que participa en la degradación de los aminoácidos lisina, triptófano y hidroxilisina, acumulándose el ácido glutárico y sus derivados, potencialmente neurotóxicos. La elevación del ácido glutárico y 3-hidroxiglutári- co en orina y de glutarilcarnitina en plasma en el cri- bado metabólico nos hace sospechar la AG1, que se confirma genéticamente. Sin tratamiento la enfermedad generalmente de- buta con una crisis encefalopática, desencadenada por un proceso infeccioso, por ello es esencial su diagnóstico y tratamiento precoz. El objetivo del tratamiento es evitar la acumula- ción, realizándose dieta con restricción parcial de las proteínas naturales de la dieta, aportando los ami- noácidos esenciales mediante una fórmula especial. Se administrará Carnitina para favorecer su elimina- ción.