68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

235 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 2, 3 y 4 de junio de 2022 #685 CASO CLÍNICO Déficit de ornitina transcarbamilasa con presentación grave neonatal Lucía García Lorca , María Cánovas García , Samuel Esquiva Soto , M.ª Isabel Mañas Uxó , M.ª del Carmen Reventós Martínez , Andrea Moreno Herrera Hospital General Universitario Santa Lucía, Murcia INTRODUCCIÓN Los trastornos del ciclo de la urea suponen hasta el 60% de las hiperamoniemias graves neonatales. El déficit más frecuente (1/14 000) es el de ornitina transcarbamilasa (OTC), de herencia ligada al cromo- soma X (Xp21.1), con una amplia variabilidad de pre- sentaciones clínicas. RESUMEN DEL CASO Neonato varón de 2 días de vida que acude a ur- gencias por rechazo de las tomas, ausencia de diure- sis y presencia de quejido en las últimas 18 horas con empeoramiento clínico progresivo. Estancia en ma- ternidad sin incidencias. Padres no consanguíneos con cuatro tíos maternos de origen marroquí falleci- dos por causa desconocida en los primeros días de vida. A la exploración presenta mal estado general, pa- lidez cutánea, letargia, tremulaciones en miembros inferiores y superiores con frialdad acra, quejido con- tinuo con tiraje subcostal y auscultación cardiopul- monar normal. Se realiza estabilización respiratoria y hemodiná- mica, y se inicia antibioterapia, tras extracción de pruebas complementarias. Se realiza ecocardiografía que descarta cardiopatía congénita. Se detecta amo- nio de 884 µmol/L, por lo que, ante sospecha de me- tabolopatía, se inicia tratamiento con quelantes de amonio y diálisis peritoneal. Presenta deterioro neu- rológico progresivo (Glasgow 3) y crisis convulsivas, conectándose a ventilación mecánica invasiva y ce- diendo las convulsiones con fenobarbital. Ante el as- censo progresivo de amonio (>1000 µmol/L), se tras- lada a hospital de referencia para depuración extrarrenal. A pesar de normalizar las cifras de amo- nio, presenta estatus epiléptico refractario, encefalo- patía severa y fallo multiorgánico. Ante mal pronósti- co neurológico junto con dependencia de hemodiálisis para mantener amonio en rango, se pro- cede a adecuación de esfuerzo terapéutico tras con- sensuarlo con la familia. Tras estudio metabólico ini- cial, se sospechó déficit de OTC ligada a X. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El déficit de OTC puede debutar de forma tempra- na (más común y severa) y tardía. El déficit grave de OTC comienza con clínica producida por la hiperamo- nemia en torno al 2-3º día de vida con mala succión, ingesta reducida e hipotonía, seguida de letargia que progresa a somnolencia y coma. Pueden presentar convulsiones e hiperventilación. Cuando consultan, es típico que ya presenten un gran deterioro clínico con hipotermia, encefalopatía severa y alcalosis res- piratoria. El diagnóstico se basa en dichas manifestaciones clínicas, niveles plasmáticos de amonio típicamente elevados (>200 µmol/L) en presencia de encefalopa- tía, y el análisis de aminoácidos en plasma, que muestra niveles bajos de citrulina y arginina y eleva- dos de glutamina, como ocurrió en nuestro paciente. El pronóstico depende de la gravedad de la enferme- dad, considerándose infausto en pacientes con enfer- medad neonatal temprana.