68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

2, 3 y 4 de junio de 2022 #1028 ESTÁNDAR Cambio de perfil de enfermedades metabólicas hereditarias tras implantación del cribado neonatal ampliado Alfonso Lendínez-Jurado , Ana García-Ruiz , Javier Blasco-Alonso , M.ª José Aguilar-Castilla , Raquel Yahyaoui-Macías Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El Programa de cribado neonatal (CN) de nuestra comenzó en 1978 con despistaje de PKU e hipotiroi- dismo. En abril de 2010 se inició el CN ampliado (CNA), siendo posible actualmente la detección de hasta 33 enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) con la misma muestra. MÉTODOS Estudio descriptivo retrospectivo en nuestra área de referencia de diagnósticos de EMH mediante CNA (abril 2010 a diciembre 2021) de 468.112 recién nacidos (RN) vivos) o CN clásico (enero 1995 a marzo 2010) de 294 000 RN vivos. RESULTADOS Se han diagnosticado 42 casos de EMH en la época de CN clásico (35 Fenilcetonuria y 7 hiperfenilalanine- mia benigna). Mediante CNA diagnosticados 211 pa- cientes, siendo 153 aminoacidopatías (fenilcetonuria 15, defecto transportador CAT2 1, otras hiperfenilala- ninemias 52 (benigna 46, defecto DHPR 2, DNAJC12 4), aciduria formiminoglutámica 11, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce 1, acidemia isovalérica 2, acidemia metilmalónica 4, acidemia propiónica 9, metilcrotonilglicinuria 16, isobutirilglicinuria 5, beta- cetotiolasa 1, defecto de cobalaminas 7 (CblC 3, CblD 1, TCblR 1, CUBN/TCN1 2), lisinuria con intolerancia a las proteínas 1, trastornos del ciclo de la urea 10 (OTC 1, argininemia 1, arginino-succínica 1, citrulinemia 7), homocistinurias 3 (clásica 2, MTHFR 1), hiperproline- mia 2, hipermetioninemia 4, aciduria glutárica 9) y 59 trastornos de beta-oxidación de ácidos grasos (de- fectos de transportador de carnitina 8, VLCADD 4, MCADD 26, SCADD 15, LCHAD 1, CPT2 4, CPT1 1). Estos datos muestran una tasa de detección glo- bal del CN clásico de 1/6837 y del CNA de 1/2177, con sensibilidad 100%, especificidad 97,2%, valor predic- tivo negativo 100% y positivo 100%. La tasa de falsos positivos es del 1,5% y el porcentaje de confirmación diagnóstica del 80%. CONCLUSIONES La implantación del CNA ha permitido establecer un diagnóstico más precoz y ha incrementado la inci- dencia y la prevalencia de EMH. El trastorno más fre- cuente es MCADD (una de las dos incluidas en la car- tera común básica del SNS, junto con LCHADD). Es probable que algunas formas leves no desarrollen síntomas, por lo que el diagnóstico puede suponer una “etiqueta” para el paciente. Un tratamiento pre- coz (para evitar importantes complicaciones) exige un diagnóstico precoz. La incidencia de IEM aumentó en un 467% tras la INTRODUCCIÓN del CNA, principalmente debido al hallazgo de fenotipos atenuados. El siguiente paso es definir qué RN realmente se beneficiarían de la de- tección en el extremo más leve del espectro de la en- fermedad. 234 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO