68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

230 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #446 CASO CLÍNICO Virilización fetal: diagnóstico de una patología materna a través de su bebé Natalia Alcolea Henales , Ana Fuentes Nieto , Natalia García Sánchez , José M.ª Martos Tello , M.ª Josefa Romero Egea , Aránzazu Escribano Muñoz Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN Las anomalías del desarrollo sexual constituyen un grupo de patologías originadas por anomalías en alguna de las etapas del desarrollo fetal del sexo ge- nético, gonadal o genital interno o externo. Su fre- cuencia es baja e inferior a 1/2000 recién nacidos. RESUMEN DEL CASO Avisan desde maternidad para valorar RN con ge- nitales ambiguos: labios mayores escrotalizados, hi- perpigmentados, fusionados en su mayor parte salvo en la porción posterior por donde se objetiva introito muy pequeño, microfalo/clítoris hipertrófico 2 cm de longitud con dudoso orificio uretral en glande. No se palpan gónadas en escroto ni en canal inguinal. Viri- lización de Prader 3-4. Gestación controlada, ecografía semana 22 detec- tan genitales masculinos con sospecha de hipospa- dias. Amniocentesis: Cariotipo 46 XX, 17OHP: 6,7 ng/ml (normal). Parto a término (38+2). PN 3500g. Padres sanos, GAV 1-0-1. No consanguíneos, origen magrebí. Al informar a la madre: Impresiona de hiperandroge- nismo con voz grave, acné, hirsutismo y facies angu- losa varonil. Refiere virilización durante el primer tri- mestre de gestación. Estudio RN: Array-CGH normal. Ecografía pélvica: Útero y trompas presentes. No se objetivan ovarios, no gónadas en labios hipertrofiados ni en canales in- guinales. Hipertrofia de clítoris. Genitografía: Seno urogenital pequeño con uretra aumentada de longi- tud sin colículo seminal y con relleno a nivel de la parte distal de la uretra de la vagina útero y trompa derecha. Seno urogenital tipo III de la clasificación de Shopher. Estudio materno: CYP21A2 normal (no déficit de aromatasa), TC abdominal (2m postparto): masa anexial izquierda. RM abdomino-pélvica (5m postpar- to): hallazgos en OI compatibles con un fibrotecoma de 3 cm. Tras 2 años se realiza anexectomía izquierda laparoscópica. AP: luteoma fibrosado . Tras anexecto- mía: Gestación espontánea con ausencia de viriliza- ción, parto eutócico RNT con EF normal. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La causa más frecuente de hiperandrogenismo du- rante el embarazo es de origen ovárico y no tumoral: luteoma, quistes tecoluteínicos. Los tumores de ori- gen suprarrenal y ovárico son poco frecuentes. La causa de virilización fetal más frecuente es la HSC por déficit de 21OHasa, se descarta con niveles normales de 17OHP. La virilización más intensa de los genitales femeninos ocurre con el hiperandrogenismo en el primer trimestre. Hiperandrogenismo moderado en 2º -3º T no afectan necesariamente, pero pueden ha- cerlo si es hiperandrogenismo grave. Luteoma del embarazo: Lesiones benignas, hiper- plasia de la teca interna ante un estímulo de β HCG elevada (embarazo), 25% productores de andrógenos, 10-50% de las gestantes manifiestan signos y 2/3 pro- ducen virilización fetal. Regresan espontáneamente al 3er mes postparto.