68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

23 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ATENCIÓN PRIMARIA-PEDIATRÍA EXTRAHOSPITALARIA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #384 CASO CLÍNICO Importancia del seguimiento en Atención Primaria de un trastorno genético complejo Oliver Valenzuela Molina 1 , Ana M.ª Moral García 2 , Estefanía Martí Martín 3 1. Consultorio de Cúllar Vega, Granada 2. Hospital General Básico de Baza, Granada 3. Hospital Materno Infantil Virgen de las Nieves, Granada INTRODUCCIÓN El síndrome de deleción 8p23.1 es un trastorno ge- nético que implica una deleción parcial del brazo cor- to del cromosoma 8, el cual da lugar a bajo peso al nacer, déficit de crecimiento postnatal, déficit inte- lectual leve, hiperactividad, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos congénitos. Su prevalencia es desconocida pero las deleciones 8p23.1 son raras. El diagnóstico está basado en una serie de manifesta- ciones clínicas que derivarán en un análisis cromosó- mico. RESUMEN DEL CASO Paciente varón de 8 años de edad, primer hijo de padres sanos, sin antecedentes de interés. Embarazo controlado con diferentes alteraciones en ecografía prenatal como cisterna magna, pliegue nucal amplio e hipoplasia de hueso nasal. Parto sin incidencias y dado de alta con su madre. Durante los primeros 20 meses de vida presentó retraso psicomotor, cognitivo y del lenguaje, lo que implicó derivación a consulta de neuropediatría, donde se diagnostica por estudio de Array CGH de delección de 9.7 megabases en la región cromosómica 8p23.3-p23.1 . En la actualidad nuestro paciente presenta ade- más un trastorno por déficit de atención e hiperacti- vidad combinado en seguimiento por neuropedria- tría y palpitaciones que han sido estudiadas en cardiología pediátrica, sin hallar patología de base. En última revisión del programa de Salud Infantil a los 8 años de edad, se detecta una asimetría en los hombros, con test de Adams negativo. Se realiza ra- diografía de columna y se observa curvatura dorso- lumbar izquierda, diagnosticándose de escoliosis leve, por lo que se deriva a las consultas de rehabili- tación y medicina física para valoración y seguimien- to más estrecho, dada la relación con su trastorno genético. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El manejo de este tipo de pacientes implica una valoración, tratamiento multidisciplinar y seguimien- to regular por parte de su pediatra de referencia y en consultas de pediatría hospitalarias, ya que las mani- festaciones clínicas son variables. El pediatra de Atención Primaria tiene una gran importancia en la valoración de nuevos síntomas o signos en este tipo de pacientes como podrían ser retraso en el creci- miento prenatal y postnatal, déficit intelectual de leve a moderado, retraso psicomotor, habla deficien- te, convulsiones, o problemas de comportamiento tales como hiperactividad e impulsividad. Otras ca- racterísticas que también podrían desarrollarse du- rante la infancia son escoliosis (como nuestro pacien- te) y/o cifosis o anomalías en las extremidades, que se pueden detectar mediante las sucesivas consultas del programa de Salud Infantil. Se ha comprobado que es beneficioso un diagnóstico temprano y el ac- ceso a las principales terapias dirigidas para obtener el mejor resultado en el desarrollo.