68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

227 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #826 CASO CLÍNICO Trastorno de diferenciación sexual XY por deficiencia 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa Cristina Plaza Sanchez , Julia Araújo de Castro , Jose M.ª Martos Tello , Aránzazu Escribano Muñoz , M.ª Josefa Romero Egea Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN Un amplio espectro de alteraciones quedan inclui- das dentro de los trastornos de diferenciación sexual, donde los criterios cromosómicos, gonadales y feno- típicos que definen al sexo son disconformes. Des- de el punto de vista fisiopatológico, estos trastornos pueden clasificarse en anomalías del desarrollo go- nadal y anomalías en la acción o producción hormo- nal incluyéndose en este último grupo el trastorno por deficiencia 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa(HSD17). RESUMEN DEL CASO Paciente de 2 años y 5 meses en seguimiento por neuropediatría tras valoración en Atención Temprana por retraso en la adquisición del lenguaje y paráme- tros de riesgo para el desarrollo de Trastorno del Es- pectro Autista. Entre los antecedentes personales destaca un desarrollo psicomotor inicial normal con posterior retraso en la maduración. Ecolalias fre- cuentes. M-CHAT con alto riesgo de TEA. Refieren que dice algunas palabras sin realizar frases o contar his- torias. Antecedentes familiares: padres naturales de marruecos, primos hermanos. GAV: 6-2-4. 2 abor- tos espontáneos de etiología no filiada en primer tri- mestre. Hermanas de 20, 14 y 10 años, sanas. Sin otros antecedentes de interés para el caso. Exploración físi- ca normal sin discromías ni rasgos dismórficos. Cola- boradora durante la exploración, sin emitir lenguaje. Dado el retraso moderado en el desarrollo del len- guaje y problemas en la interacción social, se solici- tan pruebas complementarias con analítica completa y estudio de Array y X-frágil. Hemograma, bioquímica, perfil lipídico, normal. Estudio molecular S. X-frágil, muestra un único alelo X, el cariotipo resulta 46 XY normal, SRY presente. Se solicita además, ecografía abdominal observandose unos testes criptorquídicos con localización en origen del canal inguinal (dere- cho) e intraabdominal (izquierdo) sin identificarse útero ni ovarios. Ante el trastorno de diferenciación sexual se realiza interconsulta a genética, identifica- dose en el exoma clínico una variante homocigota patogénica c.625T>C en gen HSD17B3. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El déficit de la 17 beta-hidroxiesteroide deshidro- genasa (HSD17) es una causa poco frecuente de tras- torno de diferenciación sexual. En concreto, la isoen- zima 3 de la HSD17 cataliza la conversión de androstenediona a testosterona en los testículos lo que conduce al nacimiento de individuos con carioti- po XY y genitales externos femeninos secundarios. A la hora de identificar la alteración, es característico un cociente androstenodiona/testosterona elevado, patente tras la estimulación con gonadotropina co- riónica humana. Al nacimiento, los individuos afectos presentan unos genitales externos femeninos o ambiguos con testículos en situación inguinal o en pliegues la- bioescrotales. Mientras que el tracto genitourinario está bien desarrollado, la próstata y las estructuras Müllerianas se encuentran ausentes.