68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

223 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #829 CASO CLÍNICO Telarquia precoz ¿y algo más?, importancia del diagnóstico y seguimiento Elena Galindo Lalana , Begoña Gallego González , Elena Castilla Torre , Feliciano Jesús Ramos Fuentes , M.ª Gloria Bueno Lozano , M.ª Teresa Llorente Cereza Hospital Clínico Universitario Loazano Blesa, Zaragoza INTRODUCCIÓN La telarquia precoz se define como el inicio de de- sarrollo mamario antes de los 8 años en niñas. Es im- portante realizar un adecuado diagnóstico diferencial valorando la presencia de otros signos de pubertad precoz, así como la posibilidad de asociación con otras características clínicas que puedan orientar ha- cia entidades diagnósticas concretas. RESUMEN DEL CASO Paciente de 4 años, con antecedentes familiares de pubertad precoz central y talla diana de 161,5 cm (P34, -0,42DE), derivada a la consulta de Endocrinolo- gía pediátrica por inicio de telarquia bilateral junto con aparición de flujo vaginal. Como antecedentes personales, unos meses antes había iniciado cojera intermitente asociada a leve dismetría de extremida- des inferiores, controlada en Traumatología, diagnos- ticándose de displasia fibrosa poliostótica ante el hallazgo de lesiones líticas a nivel de fémur proximal bilateral por TAC y gammagrafía con aumento de cap- tación además en base de cráneo, húmero y radio de- recho. En ese momento presentaba Talla en p29, con edad ósea acorde y una analítica hormonal y ecogra- fía ginecológica prepuberales. En su evolución pre- senta aceleración de la velocidad de crecimiento, con telarquia intermitente aunque sin adelanto en la edad ósea. A los 6 años presenta episodio de sangra- do genital, por lo que se completa estudio con test de Leuprolide: LH <0,3 UI/l basal y <5 UI/l tras estímulo, pero con un estradiol de 228 pg/ml, ecografía gineco- lógica con hallazgo de quiste folicular en ovario dere- cho de 28x32 mm y RM cerebral sin hallazgos. Con el diagnóstico de pubertad precoz periférica junto con displasia fibrosa, aunque sin manchas café con leche en la exploración, se sospecha síndrome de Mc Cune Albright, por lo que se solicita estudio genético del gen GNAS que resultó negativo en sangre periférica, pendiente de biopsia ósea. Se inició tratamiento con inhibidores del receptor de estrógenos, que continúa hasta la edad actual de 8 años, con Talla en p79, ha- biendo presentado solo un nuevo episodio de san- grado asociado a quiste folicular y sin aparición de nuevas complicaciones asociadas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El Síndrome de McCune Albright es una entidad multisistémica caracterizada por displasia fibrosa, manchas café con leche unilaterales e hiperfunción endocrina autónoma. El diagnóstico requiere la pre- sencia de 2 de las 3 manifestaciones típicas y su con- firmación se obtiene por estudio molecular de la mu- tación somática activadora del gen GNAS (20q13.32) en tejido afecto. Es importante la sospecha clínica para un diagnóstico y seguimiento precoz, con trata- miento de las complicaciones.