68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

222 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #32 CASO CLÍNICO Talla baja secundaria a mutación en el gen NPR2 María Gutiérrez Zamorano 1 , Silvia Rodríguez del Rosario 1 , Blanca Llorente Sanz 1 , Elena Marcos Vadillo 2 , Marianela Marcos Temprano 1 , Mª Pilar Bahillo Curieses 1 1. Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid 2. Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de Cas- tilla y León, Salamanca INTRODUCCIÓN El receptor de péptido natriurético tipo C codifica- do por el gen NPR2 es un importante regulador de la placa de crecimiento. Las variantes patogénicas de este gen son responsables de trastornos de creci- miento muchas veces no identificados. RESUMEN DEL CASO Se trata de dos hermanos en estudio por talla baja desde los 3 años. Antecedentes familiares: Padre ta- lla: 162 cm, braza: 170 cm, Talla sentado/Talla (TS/T)= 0,53, manos pequeñas con dedos gruesos, enferme- dad celiaca. Madre talla: 158,5 cm, braza: 162 cm, TS/ T= 0,52. Abuela paterna talla: 134,5 cm, braza: 144,5 cm, TS/T= 0,55, manos pequeñas. Caso 1: Mujer con edad actual de 9 años 9 meses. Talla diana 156,2 cm. Somatometría al nacimiento (41 semanas): peso: 4060 gramos (+1,17 DE), longitud: 51 cm (+0,51 DE). Antecedente de astigmatismo y genéti- ca de alto riesgo para celiaquía con anticuerpos posi- tivos en estudio. Exploración física: Peso 33,3 Kg, ta- lla: 121,8 cm (-2,64 DE), IMC: 22,45 Kg/m 2 (+1,51 DE), braza: 127 cm, TS/T: 0,54 (Pc 67), SS/SI: 0,9, Tanner I, sinofridia, raíz nasal plana, cuello corto, hipertricosis, dedos de manos y pies gruesos y algo cortos, hiper- lordosis. Velocidad de crecimiento (VC): 3,3 cm/año (Pc 2). En las exploraciones complementarias desta- can: edad ósea acorde, con metacarpianos y dedos algo cortos y primer metacarpiano grueso, IGF1: 86,90 ng/ml (-1,59 DE), gen SHOX y región PAR1 sin alteracio- nes, cariotipo 46XX. Estudio genético: portadora de la variante NM_003995.5: c.2141 T>G (p.Leu714Arg) en el gen NPR2 en heterocigosis. Caso 2: Varón con edad actual de 7 años. Talla dia- na 168,2 cm. Somatometría al nacimiento (39+5 sema- nas): peso 3, 270 gr (-0,26 DE), longitud: 50 cm (-0,16 DE). Exploración física: Peso: 18 kg, talla: 108,8 cm (-2.7 DE), braza: 110,5 cm, TS/T= 0,54 (Pc 50), SS/SI: 1, no dismorfias, Tanner 1. VC: 6cm/año (Pc 51). Exploracio- nes complementarias: edad ósea 4 años 10 meses para edad cronológica de 7 años, IGF1: 98,2 ng/ml (Pc 30). Estudio genético: portador de la variante NM_003995.5: c.2141 T>G (p.Leu714ARg) en gen NPR2 en heterocigosis. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El hipocrecimiento debido a alteraciones en el gen NPR2 puede cursar con displasias óseas muy graves en situaciones de homocigosis o con formas más le- ves de talla baja armónica o mínimamente disarmó- nica en heterocigosis. Debemos sospecharlo ante pa- cientes con antecedente de PEG que no realizan el “catch up” o ante desaceleraciones del crecimiento y debe incluirse en el diagnóstico diferencial de pa- cientes con talla baja idiopática.