68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

221 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #31 CASO CLÍNICO Talla baja por resistencia a IGF1, una etiología poco frecuente de hipocrecimiento. María Gutiérrez Zamorano 1 , Silvia Rodríguez del Rosario 1 , Pablo Prieto Matos 2 , Carmen Rodríguez Jiménez 3 , Ángel Campos Barros 3 , Mª Pilar Bahillo Curieses 1 1. Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid 2. Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de Cas- tilla Y León, Salamanca 3. Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Madrid INTRODUCCIÓN La talla baja es un motivo frecuente de consulta, no encontrándose la causa subyacente en un elevado porcentaje de casos. El objetivo de la presentación es mostrar una causa infrecuente de talla baja, que pue- de pasar desapercibida bajo el diagnóstico de talla baja idiopática (TBI). RESUMEN DEL CASO Caso 1: Mujer con edad actual de 15 años 10 meses, en seguimiento por hipocrecimiento. Talla diana 156 cm. Somatometría al nacimiento (40 semanas): peso: 2.430 gramos (-2,28 DE), longitud: 47 cm (-1,69 DE), pe- rímetro cefálico: 31,5 cm (-2,14 DE). Adrenarquia a los 7 años, menarquia a los 12 años. Exploración física: talla: 148,7 cm (-2,13 DE), IMC: 21,39 Kg/m 2 (-0,05 DE), braza: 151 cm, talla sentada/talla: 0,55 (+0,52 DE), SS/ SI: 1, perímetro cefálico 51,5 cm (-2,65 DE), Tanner 5. Exploraciones complementarias: IGF1: 590 ng/ml (+3 DE), IGFBP3: 8,34 ug/ml (+ 0,71 DE) y ALS: 18,60 µg/ml (v.n. 4,2-14), con resto de exploraciones normales (ca- riotipo 46XX). El estudio genético mostró una variante de cambio de sentido NM_000875.5 (IGF1R): c.266 G>C, p.(Arg89Pro) en el exón 2 del gen IGF1R en heterocigo- sis. Caso 2: Varón con edad actual de 8 años, sano, en seguimiento por hipocrecimiento desde los 6 años. Padre talla: 159 cm, braza: 172 cm, TS/T= 0,54. Madre talla: 148 cm, braza: 157 cm, TS/T= 0,55. Somatometría al nacimiento: peso: 2770 gr (-1,72DE), longitud: 49 cm (-0,98 DE), perímetro cefálico: 32,5 cm (-1,97DE). Explo- ración física: Peso: 14,6 kg (-1,96 DE), talla: 102,8 cm (-2,76 DE), braza: 104 cm, TS/T= 0,53 (Pc 31), SS/SI: 1, perímetro cefálico: 47,5 cm (Pc <1, -3,48 DE), microgna- tia, paladar ojival, Tanner 1. Exploraciones comple- mentarias: edad ósea 7 años 3 meses (TW2RUS) para edad cronológica de 8 años, estudio de gen SHOX y región PAR1 sin hallazgos, IGF1: 266 ng/ml (Pc 91, +1,4 DE), IGFBP3: 4,84 mg/dl (Pc 91, +1,5 DE), ALS 1450 mUI/ ml (v.n. 938-4183). Exoma de talla baja; variante pato- génica 5: c.913 C>T, p.(Gln305Ter) en el exón 3 del gen IGF1R en heterocigosis. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las mutaciones en heterocigosis de IGF1R son re- lativamente frecuentes y las debemos sospechar ante talla baja con niveles elevados de IGF1. Son esencia- les las nuevas técnicas genéticas para el diagnóstico, permitiendo reducir el diagnóstico de TBI que es un diagnóstico de exclusión cuando se desconoce la etiología.