68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

219 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #220 CASO CLÍNICO Síndrome tricorrinofalángico Francisco de Asís Palazón Rico , Jose M.ª Donate Legaz , Paula Domingo Alemán , María Cánovas García , Lucía García Lorca , Andrea Moreno Herrera , Daniel Doval Calvo Hospital Universitario Santa Lucía de Cartagena, Murcia INTRODUCCIÓN El síndrome tricorrinofalángico (TRF) es un trastor- no poco común caracterizado por hipocrecimiento, braquimetacarpofalangia y facies peculiar (nariz bul- bosa, cabello escaso). La prevalencia es desconocida, se estiman en torno a 200 casos publicados hasta el año 2017. RESUMEN DEL CASO Presentamos 4 pacientes en seguimiento por En- docrinología infantil de 14, 11, 12 y 5 años. Los dos primeros pacientes fueron derivados a con- sulta para valoración del crecimiento, el tercer pa- ciente por obesidad y rasgos dismórficos y el cuarto paciente es hermano del anterior. Todos ellos pre- sentan un progenitor con talla baja y algunos familia- res asocian clinodactilia o braquimetacarpofalangia. Los hallazgos clínicos de nuestros pacientes in- cluyen talla baja, nariz bulbosa, filtrum largo con la- bios finos, cabello escaso, clinodactilia, hoyuelos en lugar de nudillos y maloclusión dental. Radiológica- mente, se visualizan epífisis en cono de falanges me- dias, sin imágenes de exostosis. No presentan ano- malías cardíacas, genitourinarias ni displasia de cadera. Además, todos ellos presentan mutación en hete- rocigosis del gen TRSP1, compatible con TRF I y nin- guno de ellos es subsidiario de tratamiento con GH. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Los TRF responden a un fenómeno de haploinsufi- ciencia de un gen (TRSP1), localizado en el cromoso- ma 8, que codifica un factor de transcripción. Siguen una herencia autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Tanto el TRF I como el TRF III asocian mutación en TRSP1, diferenciándose en que este último presenta mutaciones de mayor gravedad, ocasionado mayores alteraciones fenotípicas. TRF II se trata de un síndro- me de genes contiguos, causando alteraciones en TRSP1 y EXT1, por lo que añade a la clínica típica de esta patología mayor riesgo de discapacidad intelec- tual y múltiples exostosis. A modo de conclusión, ante un paciente con hipo- crecimiento y fenotipo peculiar (nariz bulbosa, cabe- llo escaso, filtrum largo, alteraciones digitales), la presencia en edad ósea de epífisis en cono debe ha- cernos sospechar un TRF. Ante estos hallazgos debe- remos solicitar el estudio genético que, en caso de EDAD SEXO EDAD EN PRIMERA CONSULTA TALLA ACTUAL (SDS) TALLA PADRE (SDS) TALLA MADRE (SDS) EPÍFISIS EN CONO MUTACIÓN PACIENTE 1 14 Femenino 10 años y 11 meses 142.2 cm (-0.51 SDS) 175 cm (-0.38 SDS) 149 cm (-2.53 SDS) Segunda falange de 2º y 5º dedos Mutación c.1630 C>T (p.R544X) en heterocigosis en el exón 4 del gen TRPS1 PACIENTE 2 11 Masculino 2 años y 10 meses 125 cm (-1.85 SDS) 161.1 cm (-2.56 SDS) 159.5 cm (-0.77 SDS) No presenta Mutación c.2741 C>A en heterocigosis en el exón 6 del gen TRPS1 PACIENTE 3 12 Masculino 5 años y 1 mes 146.5 cm (-0.41 SDS) 163 cm (-2.26 SDS) 138 cm (-4.37 SDS) 2º, 3º y 5º dedos Mutación c.967- 2A>C en heterocigosis del gen TRPS1 PACIENTE 4 5 Femenino 1 año y 6 meses 73.6 cm (-2.25 SDS) 163 cm (-2.26 SDS) 138 cm (-4.37 SDS) No realiza- dos estudios radiológicos Mutación c.967- 2A>C en heterocigo- sis del gen TRPS1