68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

217 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #720 CASO CLÍNICO Síndrome de Turner de diagnóstico tardío Elena Castilla Torre , Julia del Rincón de la Villa , Elena Galindo Lalana , Begoña Gallego González , M.ª Teresa Llorente Cereza , Gloria Bueno Lozano Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza INTRODUCCIÓN El Síndrome de Turner (ST) se asocia a la ausencia total o parcial del cromosoma X y afecta a 1/2.500 nacidas vivas. Debe sospecharse en niñas con talla baja, talla muy alejada de la diana, recién nacidas con linfedema y niñas con retraso puberal. El diagnóstico precoz permite un adecuado asesoramiento genético e inicio temprano del tratamiento con hGH lo que puede suponer un incremento en la talla adulta de hasta 10 cm. RESUMEN DEL CASO CASO 1: Niña de 10,1 años remitida por retraso del crecimiento. Antecedentes de talla baja en familia materna. No retrasos puberales. Talla diana: 167,8 cm (p73). Embarazo controlado, cesárea a las 38 semanas. Peso: 3480g (p90), Longitud: 51cm (P91). TDAH en tra- tamiento con metilfenidato. Exploración física: Peso: 29,6 kg (P21). Talla: 128,8 cm (P4). Tórax ancho, adipo- mastia. Hipertricosis en brazos. Auscultación normal. Tanner I. Pruebas complementarias : edad ósea acorde a cronológica. Marcadores de celiaquía, metabolismo del hierro, transaminasas, perfiles glucémico y lipídi- co normales. TSH: 4,5 mU/ml, T4 libre: 1,3 ng/dl, IGF1: 113 ng/ml, IGFBP3: 3.75 µg/ml, LH <0,3 UI/l, FSH 2, 21 UI/l, AMH 0,02 ng/ml. Cariotipo: 45, X0. Ecocardiogra- fía normal. Ecografía abdominal: riñones normales, no se visualizan gónadas. Se inicia tratamiento con hGH a los 10,5 años. CASO 2: Niña remitida a los 12 años por retraso de crecimiento y ausencia de caracteres secundarios. No retrasos puberales ni talla baja familiar. Talla diana: 160,4 cm (p27). Embarazo controlado, parto eutócico a las 38 semanas. Peso: 2960 g (p48), Longitud: 47.5cm (P24). Diagnosticada de celiaquía a los 11 años . Explo- ración física: Peso: 31.7 kg (p9). Talla: 132.8 cm (<P1). Implantación baja del cabello, tórax ancho, soplo protosistólico. Tanner I. Pruebas complementarias: edad ósea dos años menor a cronológica. Hematime- tría, metabolismo del hierro, transaminasas, perfil li- pídico y glucémico normales. TSH: 4,89 mU/ml, T4 li- bre: 0,95 ng/dl, IGF-1: 334 ng/ml, IGF-1BP3: 6,52 µg/ml, LH 29.3 UI/l, FSH 86.2 UI/l, 17betaestradiol 44 pg/ml. Ecografía abdominal: riñones normales, no se visua- lizan gónadas. Ecocardiografía normal. Cariotipo 45,X0. Se inicia tratamiento con hGH a los 12,2 años y se asocian estrógenos a los 13 años. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS No todos los casos de ST presentan el fenotipo característico. El hipogonadismo hipergonadotropo sólo está presente en los primeros meses de vida o en la pubertad, no siendo detectable en edades in- termedias. El tratamiento con hGH puede iniciarse a partir de los 2 años y debe evitarse el diagnóstico tardío para conseguir una mejor talla adulta.