68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

216 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #154 CASO CLÍNICO Síndrome de Stickler como diagnóstico familiar Gema Benítez Moscoso , Gustavo Vivas González Hospital Serranía de Ronda, Málaga INTRODUCCIÓN Las nuevas técnicas de análisis genético están su- poniendo un gran avance para el diagnóstico, permi- tiendo confirmar enfermedades o trastornos genéti- cos con mayor fiabilidad y rapidez. El pediatra es en algunos casos el que identifica un problema genético en una familia, pudiendo orientar para el adecuado diagnóstico y asesora- miento familiar y, además, identificar a otros parien- tes que podrían estar en riesgo de padecer o trasmitir dichas alteraciones. RESUMEN DEL CASO Niña de 7 años en seguimiento en hospital comar- cal por talla baja desde los 3 años, con velocidad de crecimiento en descenso. AP: • Cataratas congénitas intervenidas. Subluxación del cristalino. Miopia magna. • Hipoacusia congénita bilateral en tratamiento con audífonos. AF: • Padre cataratas congénitas. Desprendimiento de retina. Glaucoma. • Madre miopía magna. Desgarro retiniano ojo dere- cho (OD) y desprendimiento posterior de vítreo • Hermano mayor. Secuencia Pierre Robin. Despren- dimiento de retina, catarata y glaucoma OD inter- venidos. • Hermano mediano. Miopía. EF: Obesidad generalizada. Lipomastia. Genu valgo. Armónica. No se aprecian desproporciones óseas. • Mayo 2021: Peso: 25 kg (p64, 0.36 DE). Talla: 105.7 cm (p<1, -2.79 DE). • Diciembre 2021: Peso: 30.2 kg (p86, 1.11 DE). Talla: 107.8 cm (p<1,-3.25 DE). • VC 3.5 cm/año (p<1, - 2.96 DE). PPCC: • Test de estímulo de GH tras ejercicio (2019) con buena respuesta. • Edad ósea (abril 2021): 6 años y 10 meses (EC 6 años y 5 meses). • Estudio genético (exoma CGH 180k). Variante pro- bablemente patogénica en el gen COL11A1 (en he- terocigosis). Las mutaciones patogénicas se han asociado al síndrome de Stickler tipo II (patrón de herencia AD) y al síndrome de Marshall con un pa- trón de herencia tanto AD como AR, asociándose este último con TB displasia espondiloepifisaria. Hermano y padre mismo gen. Madre con resultado normal. Actualmente, la paciente ha sido derivada a hos- pital de referencia para valoración de tratamiento hormonal. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de Stickler es una vitreoretinopatía heredada caracterizada por la asociación de sínto- mas oculares con formas de secuencia de Pierre-Ro- bin, afecciones óseas y sordera neurosensorial (10% de los casos). El síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mu- taciones en el gen COL11A1 (1p21). El diagnóstico se hace en base al cuadro clínico y es confirmado por el análisis molecular. El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que la mutación ha sido identificada. El tratamiento debería ser multidisciplinar y como su expresión clínica es muy variable, el tratamiento necesita ser individualizado. El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas presentes.