68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

214 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #293 CASO CLÍNICO Síndrome de resistencia a hormonas tiroideas Esperanza Molina Pilares , Alfonso Valera Sanz , Mª Ángeles Santos Mata , Francisco Javier Macías López Hospital Universitario de Jerez de la Frontera, Cádiz INTRODUCCIÓN El síndrome de resistencia a hormonas tiroideas (RTH), con una prevalencia de 1:50000 recién nacidos, constituye un grupo de trastornos genéticos que con- dicionan disminución de la sensibilidad tisular a las hormonas tiroideas. Cursa con elevación de hormo- nas tiroideas circulantes libres (T3L y T4L) y tirotropi- na (TSH) normal o discretamente elevada. El 85% de los casos se debe a mutaciones del receptor nuclear de T3 (THRB). El signo clínico más frecuente es el bo- cio. RESUMEN DEL CASO Presentamos cuatro niños con mutaciones en el gen THRB de los cuales 3 presentan mutación patogé- nica no descrita y patrón de herencia familiar. Ningu- no precisa tratamiento actualmente. Caso 1: Niño de 14 años con antecedente de TDAH en tratamiento con metilfenidato. En el padre se de- tecta elevación de TSH y T4 libre. Exploración normal, salvo bocio grado 2. Exámenes complementarios: TSH 6,33 µUI/ml, T4L 2,2 ng/ml, T3L 6 pg/ml, Tiroglobulina (TG) 0,8 ng/ml, Ac anti-TG 405 UI/ml, Ac Anti-TPO 41 UI/ml, TSI negativos, subunidad alfa libre <0,3 mUI/ ml, SHBG 28 nmol/l. Ecografía de tiroides: Tiroides aumentado de tamaño con ecogenicidad heterogé- nea, vascularización aumentada. Se detecta altera- ción genética c.1348C>T; p. (Leu450Phe), en heteroci- gosis en el exón 10, en el gen THRB, compatible con RTH. Dicha mutación se encuentra en padre, 2 tíos paternos y primo hermano del padre. Caso 2: Niño de 6 años, primo hermano del ante- rior paciente. Padre con bocio multinodular, DM tipo 1 y RTH. Exploración normal. Exámenes complemen- tarios: TSH 2,16 µUI/ml, T4L 1,5 ng/ml, T3L 5 ng/ml. Se detecta la mutación descrita anteriormente. Caso 3 : Niño de 10 meses con elevación de TSH y T4. Madre con sospecha de RTH, bocio grado 2, tía materna y prima hermana materna con sospecha de RHT. Exploración normal. Exámenes complementa- rios: TSH 6 µUI/ml, T4L 2,3 ng/ml, T3L 5 pg/ml, TG 9ng/ ml, SHBG 29 nmol/l. Se observa alteración genética c.1348C>T; p. (Leu450Phe), en heterocigosis en el exón 10, en el gen THRB. La mutación se halla en los demás familiares. Caso 4: Niña de 2 años remitida por T4 elevada con TSH normal. Exploración normal. Exámenes comple- mentarios: TSH 3,7 µUI/ml, T4 2,44 ng/ml, T3 8,2pg/ml, TG 42 ng/ml, Ac negativos. Estudio Genético: variante c1313G>A (PArg438HIs) en el gen THRB. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de resistencia a hormonas tiroideas presenta fenotipos muy variables, asociándose a hipo- o hiperfunción de la glándula tiroides, siendo fundamental el reconocimiento de dicha patología, ya que su diagnóstico, manejo y seguimiento difiere de otras formas de disfunción tiroidea.