68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

212 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #954 CASO CLÍNICO Resistencia a las hormonas tiroideas por mutación en el receptor β: revisión bibliográfica a propósito de un caso Paula Muyo Hernández 1 , Thalía Argüello Gordillo 2 , María Antolín Mate 1 , María Clemente León 1 1. Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona 2. Hospital General Universitario de Alicante INTRODUCCIÓN La resistencia a las hormonas tiroideas (RHT) es una entidad poco frecuente, con una gran variabili- dad de presentación clínica y fenotípica debido a la heterogeneidad de su herencia. La RHT es un síndrome autosómico dominante ca- racterizado por la baja acción intracelular de T3L en los tejidos periféricos a causa de la mutación en el receptor de las HT. Presenta una baja prevalencia y su presentación clínica es muchas veces inespecífica o ausente, por lo que puede pasar desapercibida y en ocasiones llevar a un diagnóstico y tratamiento erró- neos. Los pacientes con RHTβ pueden tener síntomas de hipotiroidismo o hipertiroidismo de forma inconsis- tente. En contraste, los afectados por RHTα presentan anormalidades músculo esqueléticas y gastrointesti- nales. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso clínico de un varón de 12 años en seguimiento inicialmente en otro centro por hallazgo incidental de valores de TSH 6,73 μUI/ml (0,7-4,6), T4L 25,28 pmol/l (10,4-21,3) y T3L 11,44 pmol/l (0,7-4,6), sin clínica asociada y exploración física ano- dina. Las pruebas complementarias que incluyeron y el resto de la analítica con estudio hormonal fueron normales. Previo a la derivación a nuestro centro se había iniciado levotiroxina 75 µg, con persistencia de TSH y T3L por encima del valor de la normalidad y marcada elevación de T4L. A su llegada a nuestro centro se solicitó una RMN de la glándula pituitaria que no mostró patología, lo que permitió excluir un tumor hipofisario secretor de TSH. Se cursó el estudio genético, que mostró la mu- tación C.727C>Tp.(Arg243Trp) en heterocigosis, corres- pondiente al gen THRβ, llegando al diagnóstico de Síndrome de RHTβ. Se suspendió el tratamiento con levotiroxina y ac- tualmente no precisa de tratamiento dirigido. Durante el seguimiento se detectó una hiperten- sión arterial sistólica en sucesivos controles, motivo por el cual se revisó la evidencia disponible por si se tratase de una consecuencia de esta patología. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Para el manejo de esta patología es fundamental tener en cuenta el diagnóstico diferencial, descartan- do en primer lugar un tumor hipofisario productor de TSH. El tratamiento indicado es el uso de LT3 a dosis altas, que permita la supresión al menos parcial de TSH. En contraposición, el tratamiento con levotiroxi- na es redundante dada la alteración del feedback ne- gativo causado por la afectación del eje hipotálamo- hipofisario-tiroideo. Por último, no se halló relación directa entre esta patología y el aumento de la tensión arterial. Se rea- lizó una ecografía Doppler renal y un MAPA, ambos normales, y se orientó como hipertensión esencial.