68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

209 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #76 CASO CLÍNICO Obesidad mórbida por déficit del receptor de la leptina Inmaculada Vidal Gil , Mónica Ruiz Pons , Ana Eva Rodríguez Díaz, Paula Conesa Ramos , Irene Raya Vázquez , Katarzyna Polak Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN La incidencia de obesidad genética por enferme- dades en el eje leptina-melanocortina, sistema que controla el gasto energético y la ingesta alimentaria, se desconoce. La deficiencia del receptor de leptina, hormona anoréxica, es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por por una obesidad extrema de inicio temprano, hiperfagia y deficiencias en hor- monas pituitarias. Presentamos un caso de obesidad monogénica que inicialmente fue atribuido a una mala praxis de sus padres. RESUMEN DEL CASO Lactante varón de 6 meses de edad en seguimiento en las consultas de Nutrición y Endocrinología infantil por obesidad. Tras objetivar un aumento ponderal de 7kg en los últimos tres meses (aproximadamente 80gr/día), deciden ingreso para continuar estudio ini- ciado de manera ambulatoria. Antecedentes perinatales: RNP (36+2 semanas de gestación) de peso adecuado (2540gr, p23, -0.47DE). Alimentado con fórmula de inicio desde el nacimien- to. Desde los 5 meses de edad realiza tomas de fór- mula de inicio de 180ml cada 3 horas con descanso nocturno de 4-5 horas; habitualmente 7 biberones al día, 1250ml/día, lo que supone 65kcal/kg/día. Antropométria: Peso: 13.030kg (p>99, 4.5DE). Longi- tud: 66.5cm (p24, -0.71DE). IMC: 29.69% (p>99, 6.48DE). Relación peso/talla 0.2 (p>99, 5.96DE). Bioquímica sanguínea: hipertrigliceridemia (328mg/dl); Hb1Ac 5.8%; leptina >100ng/ml (5,2- 30,6ng/ml). El resto de pruebas complementarias son normales. Estudio genético: metilación síndrome de Prader Willi negativo; cariotipo 46XY; exóma clínico dirigido a obesidad monogénica: pendiente. Permanece ingresado durante 8 días, con control estrecho de ingestas y peso diario, no evidenciándo- se ganancia ponderal. Se decide su alta con un peso de 13.1kg y controles posteriores ambulatorios. A los 11 meses de edad ingresa de nuevo para des- cartar una obesidad patológica y comprobar si es se- cundaria a una mala praxis por parte de sus cuidado- res, debido a la persistencia de una ganancia de peso desmesurado. Antropométria: Peso: 17.4kg (p>99, 5.66DE). Longitud: 78cm (p90, 1.28DE). IMC: 28.6% (p>99, 5.93DE). Relación peso/talla 0.22 (p>99, 5.98DE). Durante este ingreso se detecta una mutación ge- nética que confirma el diagnóstico de obesidad mo- nogénica: variante c.93G>A (p.Trp31Ter) en homocigo- sis en el gen LEPR que se relaciona con obesidad mórbida por déficit en el receptor de la leptina. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante la presencia de una obesidad de inicio tem- prano en el lactante con un incremento ponderal ace- lerado, hay que considerar la posibilidad de una obe- sidad monogénica. Entre las indicaciones que encontramos en ficha técnica del fármaco recientemente aprobado Setme- lanotide, se encuentra el tratamiento de la obesidad en pacientes mayores de 6 años con la mutación pre- sentada en el caso.