68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

208 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1119 CASO CLÍNICO Nuevos horizontes en el estudio de la talla baja familiar Nicolás Fernández Smersu , Laura Galán Bueno , Jesús Fernando González de Buitrago Amigo , Ana Chamorro Vera , Marta Gutiérrez Agujetas , M.ª del Carmen Cabello Anaya , Rafael Ulecia Cantero , Javier Gallego Cortés , Ana Martínez García , Nuria Macías López , Miguel Begines Tirado Cáceres INTRODUCCIÓN La talla baja (TB) constituye un motivo frecuente de demanda en consultas de Endocrinología Pediátrica. En la mayoría de los casos (60-80%), un estudio completo permite descartar talla patológica secun- daria a anomalías sistémicas, endocrinas, nutriciona- les o cromosómicas, clasificándola como TB idiopáti- ca. Este grupo incluye la TB familiar y el retraso constitucional del crecimiento y desarrollo. El con- cepto de TB idiopática es controvertido, pues engloba situaciones en las que no alcanzamos un diagnóstico etiopatogénico. Algunos estudios han detectado alteraciones ge- néticas relacionadas con displasias óseas en el 3-5% de pacientes catalogados de TB idiopática, entre las que se encuentran mutaciones del gen ACAN, entre otros. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de una lactante, con longitud al nacimiento de 46cm (p2, -2,3DE). Acude por primera vez a consulta de endocrinología pediátrica a los 6 meses de vida presentando un estancamiento pon- deroestatural, talla 58,5cm (<p1, -2,88DE). Entre los antecedentes familiares destaca TB en rama paterna, talla 157,5cm intervenido de osteoto- mía varizante de fémur y acortamiento de antebrazos. En la exploración física destaca discreta macroce- falia relativa, frente amplia, acortamiento de antebra- zos, sin otras alteraciones anatómicas. En la analítica inicial sólo destaca una IGF-1 dismi- nuida. Cariotipo, serie ósea, test del sudor y estudio de gen SHOX normales. Evolutivamente presenta pérdida progresiva de percentiles de talla hasta alcanzar -4,82DE. Se solicita panel de displasias óseas presentando una variante en heterocigosis en el exón 8 del gen ACAN. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El gen ACAN (15q26.1) codifica el agrecano, un pro- teoglicano presente en la matriz extracelular que par- ticipa en el crecimiento de la placa cartilaginosa. Mutaciones en este gen dan como resultado un amplio espectro fenotípico de displasias esqueléticas espondiloepifisarias, osteocondritis disecante fami- liar y síndromes de TB no definidos. Entre estos últi- mos podemos encontrar pacientes con distintos gra- dos de TB (talla media adulta <-3.0 DE) asociada a edad ósea avanzada y anormalidades esqueléticas no específicas (braquidactilia, pulgar corto y ancho, frente prominente, hipoplasia mediofacial, puente nasal plano). En los últimos años estamos asistiendo a un enor- me avance en el estudio genético de la TB, permitien- do la identificación de mutaciones en genes respon- sables de displasia óseas en familias con talla baja, como el gen ACAN. Es importante sospechar alteraciones del gen ACAN en aquellos pacientes con TB, fenotipo caracte- rístico y antecedente de progenitor con TB y osteoar- tropatía precoz. Una mejor clasificación de los pacientes con TB nos permite la búsqueda de posibles tratamientos, establecer un pronóstico más preciso; así como la identificación precoz de comorbilidades.