68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

207 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1060 CASO CLÍNICO Neonato con desarrollo sexual diferente, reporte de un caso M.ª Violeta Fariña Jara , Gema Carmen Marcén , Patricia Sanz Aznar , Itziar Serrano Viñuales , Amelia Moreno Sánchez , Tamara Moliner Morón , Marta Ferrer Lozano , Marta Vara Callau , Antonio de Arriba Muñoz , David Molina Herranz Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza INTRODUCCIÓN Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) engloban un amplio espectro de discordancias entre los criterios cromosómicos, gonadales y fenotípicos (genitales) que definen la diferenciación sexual. A menudo son detectables al nacimiento en forma de ambigüedad genital, y pueden verse asociadas a otras anomalías potencialmente letales como la insu- ficiencia suprarrenal. La Hiperplasia Suprarrenal Con- génita (HSC) es la causa más frecuente de ADS con cariotipo 46, XX. RESUMEN DEL CASO Lactante de 3 meses de edad, mujer, 5ta hija de padres primos, embarazo controlado, ecografías nor- males que informaban de sexo femenino. En planta de maternidad durante primera explora- ción presenta buen estado general, normohidratada, auscultación sin alteraciones, abdomen blando, de- presible, no visceromegalias. Llama la atención hiper- trofia de clítoris con orificio uretral. Labios mayores escrotalizados sin testes palpables. Estadio Prader III. Ante la difícil catalogación del sexo gonadal, por presencia de genitales ambiguos es ingresada en uni- dad de neonatología para completar estudio, y moni- torización. Se mantiene estable, normotensa, y nor- mohidratada. Se realiza bioquímica venosa donde se objetiva ligera hiponatremia con hiperpotasemia, elevación de 17-OH progesterona, y ACTH. Se decide realizar ecografía abdmino-pélvica, donde se eviden- cia presencia de útero, sin visualizar ovarios, además de cariotipo 46, XX. En cribado metabólico se comprueba 17-OH pro- gesterona elevada, orientando el diagnostico de HSC. Se realiza estudio genético que confirma alteración autosómica recesiva en doble heterocigosis del gen CYP21A2. Se inicia tratamiento con hidrocortisona 25mg/ m2/día, fludrocortisona 0.1 mg/día y suplementos de sodio 2.5mEq/Kg/día. Actualmente en seguimiento por endocrinología, presenta buena evolución pon- deral y controles clínicos estables. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) engloban un amplio espectro de discordancias, que pueden pasar desapercibidas durante el pe- riodo prenatal, y manifestarse como genitales am- biguos al momento del nacimiento. • El procedimiento diagnóstico se fundamenta en anamnesis, exploración física (detallando grado de virilización genital), cariotipo, estudio hormo- nal a las 48 horas de vida (17-OH progesterona, testosterona, cortisol, ACTH), y ecografía abdomi- nal. El estudio genético representa una prueba de 2do nivel. • La HSC es la causa más frecuente de anomalía de la diferenciación sexual con cariotipo 46, XX • El abordaje es multidisciplinar y es fundamental que se realice en centros de referencia. • El prioritario el manejo médico de la insuficiencia suprarrenal asociada a HSC, suplementado hidro- cortisona y mineralocorticoides, además del se- guimiento clínico estrecho. • El tratamiento quirúrgico supone un cambio irre- versible en el fenotipo del paciente, deben evitar- se procedimientos mutilantes si la cirugía se rea- liza en edades muy tempranas.