68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

205 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1147 CASO CLÍNICO Más allá de la hipoglucemia María Burillo Sánchez , Estefanía Viteri Estévez , Marta García Murcia , Andrea Bailén Vergara , Irene Cristina Gabarrón Soria Hospital Vega Baja Orihuela, Alicante INTRODUCCIÓN Existe un amplio grupo de enfermedades cuyo síntoma principal es la hipoglucemia. La mayoría son situaciones puntuales como la hipoglucemia de ayu- no, pero hay signos y síntomas de alarma que nos hacen ir más allá, comocasos de hipoglucemia in- usualmente grave o niveles <20-25mg/dl, hipogluce- mia no cetósica, necesidad de aportes >10mg/Kg/min o antecedentes de muerte súbita. Dentro de un grupo heterogéneo de enfermeda- des nos encontramos con la deficiencia de fructo- sa-1,6 difosfatasa. Este error congénito del metabolis- mo (ECM) fue descrito en 1970, su incidencia es desconocida y el diagnóstico de sospecha se basa en el cuadro clínico, niveles de glucemia y acidosis me- tabólica con hiperlactacidemia y episodios de ta- quipnea desencadenados por situaciones catabóli- cas como ayuno (>8-10 horas), fiebre o vómitos, entre episodios asintomáticos. La identificación de la mu- tación en el gen FBP1 en homocigosis puede conside- rarse patogénica. Puede ser de debut neonatal o en la infancia temprana (3-4meses). El tratamiento con- siste en evitar las hipoglucemias mediante la alimen- tación frecuente. RESUMEN DEL CASO Preescolar marroquí de 18m de edad que acude a urgencias por vómitos, diarrea, fiebre y rechazo de la ingesta de 24 horas. Se encuentra somnoliento con regular estado general con glucemia capilar de 23mg/ dl (cetonemia 3,4mmol/l) remontando con aportes intravenosos y ante recuperación, se decide alta con diagnóstico de hipoglucemia cetósica en contexto in- feccioso. Un mes después acude por dos nuevos epi- sodios similares presentando hipoglucemia cetósica, acidosis metabólica con hiperlactacidemia (lactato 8mmol/l) e hipopotasemia. Se decide ingreso donde se repiten episodios de hipoglucemia, sus padres son primos hermanos y la presencia dos hermanos falle- cidos en Marruecos sin etiología filiada (en el periodo neonatal inmediato y al año de vida), por lo que ante la sospecha de un posible ECM se amplía estudio, siendo diagnosticado de un defecto de la gluconeo- génesis, déficit de fructosa-1,6 difosfatasa (mutación en homocigosis FBP1). Actual tratamiento con ingesta frecuente de HC, evitar ayuno prolongado, reducción fructosa de la dieta y glucómetro capilar domiciliario para control de glucemia en los procesos infecciosos o rechazo de la alimentación y solo ha presentado nuevo episodio similar a los descritos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La causa más frecuente de hipoglucemia depende de la edad del paciente y aunque los defectos en la gluconeogénesis son raros, es importante hacer caso a la clínica y antecedentes, que son los mejores “chi- vatos” de aquellos casos que merecen un replantea- miento y estudio más exhaustivo, ya que como el caso de nuestro paciente, el diagnóstico precoz me- jora considerablemente el pronóstico a largo plazo.