68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

203 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #668 CASO CLÍNICO Lo que esconde la hipocolesterolemia María Cánovas García , Daniel Calvo Martínez , Paula Domingo Alemán , Francisco de Asís Palazón Rico , Lucía García Lorca, Ana M.ª Pizarro Ruiz , Lucía Samperiz Sinovas Hospital General Universitario Santa Lucía, Murcia INTRODUCCIÓN La hipocolesterolemia consiste en la presencia de niveles plasmáticos bajos de lipoproteínas que con- tienen apoproteína B o niveles reducidos de lipopro- teínas de alta densidad o ambos. Ante la detección de hipocolesterolemia, el diagnóstico diferencial incluye abetalipoproteinemia, enfermedad por retención de quilomicrones (ERC) y otras hipocolesterolemias ge- néticas caracterizadas por niveles bajos de LDL-C, como la hipobetalipoproteinemia homocigota, y tras- tornos adquiridos asociados. RESUMEN DEL CASO Paciente de 10 años en seguimiento por Endocri- nología Infantil por talla baja que, en controles ana- líticos sucesivos, se constata hipocolesterolemia to- tal y disminución de LDL y HDL con triglicéridos normales y con apoB y apoA1 disminuidos. Presenta déficit de vitaminas liposolubles siendo estas suple- mentadas, sin asociar esteatorrea, aunque sí altera- ciones en las consistencias de las heces. Asimismo, presenta hipertransaminemia y una lesión focal he- pática compatible con esteatosis focal de larga evo- lución y sin cambios respecto a controles ecográficos previos. Respecto a sus antecedentes personales, se en- cuentra en seguimiento multidisciplinar por altera- ciones asociadas al síndrome que padece, Síndrome del Valle de San Luis. Presentó fallo de medro inicial- mente, con buena evolución posterior. En cuanto a sus antecedentes familiares, el padre presenta perfil lipídico compatible con hiperlipidemia familiar com- binada así como insulinorresistencia. La hermana pe- queña presenta talla baja e hipocolesterolemia. Ante el cuadro clínico y el perfil lipídico atípico, se realiza estudio genético de la paciente detectándose que es portadora homocigota de cambio patogénico del gen SAR1B relacionado con la Enfermedad de An- derson, enfermedad por retención de quilomicrones. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La enfermedad de Anderson es una patología rara con herencia autosómica recesiva que se caracteriza por alteración de la síntesis y secreción de quilomi- crones. Esto conduce a malnutrición, retraso de desa- rrollo y crecimiento, déficit de vitaminas liposolubles así como complicaciones oftalmológicas, neurológi- cas y hepáticas, lo que hace necesario un manejo multidisciplinar. El diagnóstico se basa en un cuadro clínico caracterizado por diarrea crónica con malab- sorción de grasas y en un perfil lipídico consistente en disminución del colesterol total, colesterol LDL y colesterol HDL con cifra normal de triglicéridos. El es- tudio genético permite identificar mutaciones en el gen SAR1B, causantes de esta enfermedad. Un criba- do del perfil lipídico en los padres con ausencia de hipocolesterolemia en ambos es indicativo de ERC. Por último, cabe destacar que no se ha establecido una relación entre el Síndrome de Valle de San Luis y esta enfermedad.