68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

201 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1117 CASO CLÍNICO Lactante con fallo de medro y deshidratación Carlos Nagore González , Gloria Bueno Lozano , M.ª Teresa Llorente Cereza , Diana Carolina Pestana Gallardo , Laura Belenguer Pola , M.ª Purificación Ventura Faci Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza INTRODUCCIÓN La diabetes insípida se caracteriza por la incapa- cidad de concentrar la orina secundaria a deficiencia total o parcial en la acción-secreción de la hormona antidiurética (ADH). Clínicamente cursa con poliuria, polidipsia e hipostenuria. Su diagnóstico en el lac- tante es dífícil debido a las peculiaridades de esta etapa de la infancia. RESUMEN DEL CASO Lactante de 2 meses remitida para valoración por pérdida ponderal del 19 % respecto a su peso al na- cer. Tercera hija de progenitores no consanguíneos. No refiere antecedentes familiares de interés. Emba- razo controlado con parto eutócico a las 41 semanas. Peso de recién nacido: 3300 g (p45). Longitud: 50 cm (p48). P.cefálico: 34 cm (p27). Lactancia materna exclu- siva por la que refieren gran avidez. Durante su hos- pitalización se cuantifica poliuria de 6-7 ml/Kg/h; so- dio 136 mEq/l, osmolaridad suero (calculada): 279 mOsm/Kg, osmolaridad en orina 104 mOsm/kg. Tras deprivación hídrica de 6 horas: sodio: 136,9 mmol/l, osmolaridad suero (calculada): 280 mOsm/Kg, osmo- laridad orina 366 mOsm/kg. Tras la administración de desmopresina subcutánea (0,1 µg/Kg): disminución de la diuresis a 0,5 cc/Kg/h. sodio: 137.3 mmol/l, os- molaridad plasmática (calculada): 281.83 mOsm/Kg, osmolaridad urinaria: 577 mOSm/Kg (aumento del 70%). Estudio ejes hipofisarios: ADH: 0,5 pg/ml, TSH:4,5 mU/l, T4 Libre:1,07 ng/dl, hGH: 4,56 ng/ml IGF1:44,1 ng/ml, IGF1-BP3: 1,35 microgr/ml; ACTH: 34,4 pg/ml, cortisol: 10,5 µg/dl; LH:0,45 UI/l, FSH:10,1 UI/l, 17-B-estradiol:20 pg/ml. Resonancia: glándula ade- nohipofisaria de tamaño y morfología normal. Se identifica neurohipófisis, de tamaño, morfología y lo- calización normal; tallo hipofisario centrado. Se reali- za prueba de tratamiento con diuréticos (hidrocloro- tiazida/amiloride) sin respuesta. Tratamiento actual: desmopresina intranasal 5 µg/12 horas, con estabili- zación clínica y ganancia progresiva de peso. Estudio genético realizado pendiente. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La diabetes insípida es una entidad con prevalen- cia estimada de 1 / 25.000-40.000 habitantes, siendo la de origen central (DIC) la de presentación más fre- cuente. Las formas congénitas deben incluirse en el diagnóstico diferencial del lactante con fallo de me- dro. Ante el diagnóstico de DIC debe realizarse en to- dos los casos RM craneal y del área hipotálamo-hipo- fisaria, así como un estudio de los diferentes ejes hormonales y, en caso de formas idiopáticas de co- mienzo anterior a los 6 años, se recomienda llevar a cabo un estudio genético. En la edad pediátrica, el tratamiento es complica- do debido a la variabilidad de absorción de la des- mopresina que depende del estado de la mucosa na- sal, por lo que se recomienda a menudo la vía parenteral. Dicho tratamiento requiere controlar el sodio plasmático de forma estrecha.