68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

200 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #542 CASO CLÍNICO La pubertad precoz, una forma de diagnóstico de neurofibromatosis Sara Melgar Díaz , Alma Raquel Menéndez Fernández , Rocio Bermejo Arrieta , M.ª del Rosario Montero Alonso , M.ª del Carmen Vidal Palacios Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca, Islas Baleares INTRODUCCIÓN La pubertad precoz central (PPC) se define como aparición de caracteres sexuales secundarios en ni- ñas menores de ocho años o niños menores de nueve años. En niñas, la causa más frecuente de PPC es idiopá- tica. Sin embargo, en niños, es una patología rara (in- cidencia anual 0-0,23 casos por 100.000), siendo las causas secundarias a lesiones del Sistema Nervioso Central las más habituales. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el trastorno neurocutáneo más frecuente, presentándose en 1/3000 personas con herencia autosómico dominan- te. Clínicamente se manifiesta por manchas café con leche en la piel, visibles generalmente desde el naci- miento, pudiendo verse afectado el sistema nervioso central, el periférico, el esqueleto, el sistema endocri- no y tejidos blandos. Se expone el caso un niño con NF1 y pubertad pre- coz, diagnosticado tras derivación a endocrinología pediátrica. RESUMEN DEL CASO Niño de 8,6 años, derivado a consulta de endocri- nología pediátrica desde atención primaria por sos- pecha de pubertad precoz. Procedente de Cuba, viven en España desde hace 7 meses. La familia refiere ini- cio de gonarquia a los 5-6 años y pubarquia desde los últimos 6 meses. A la exploración física destacan múltiples man- chas café con leche (más de 10, de más de 5 mm). Tanner A1 P4 (testes de 15 cc). Pruebas complementa- res: Analítica sin alteraciones, salvo testosterona de 5,37 ng/dl. Test de GnRH con pico de LH 25. Radiogra- fía de edad ósea de 12 años, para 8,6 años de edad cronológica. En la resonancia se objetivan focos hi- perintensos en región supra e infratentorial compati- bles con lesiones de neurofibromatosis tipo 1. El es- tudio genético para el gen NF1 revela que es portador en heterocigosis de la variante c.1260+2T. Inicia tratamiento con análogos de la GnRh, con buena respuesta. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La asociación entre neurofibromatosis y PPC, aun- que se ha descrito, se considera muy poco frecuente. La neurofibromatosis es una patología que precisa seguimiento por un equipo multidisciplinar por la posible aparición de comorbilidades. No existe un tratamiento específico de la enferme- dad, solo sintomático de las complicaciones, por lo que es importante su detección precoz. Deben de in- cluirse también en su seguimiento el asesoramiento genético y consulta de fertilidad, ya que estas muta- ciones son tributarias de diagnóstico genético preim- plantacional.