68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

197 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #454 CASO CLÍNICO Insuficiencia renal primaria como manifestación inicial de síndrome de Pearson Ana Belén Suárez Lascano, Nora Zriki Zahinos, Mercedes Torrente Fernández, Ángela Prado Chaves, Laura Acero García de la Santa, Elena Reyzabal Ereño, Elena Martín Campagne, Matteo Beraghi, Miguel Ángel García Cabezas Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real INTRODUCCIÓN El síndrome de Pearson (SP) es una enfermedad rara con afectación multisistémica, secundario a una deleción o duplicación del ADN mitocondrial; carac- terizado por presentar anemia sideroblástica refrac- taria, vacuolización de precursores en la medula ósea, insuficiencia pancreática además de otras alte- raciones como insuficiencia suprarrenal (ISPRR). La ISPRR es la incapacidad de la glándula adrenal para mantener una secreción hormonal adecuada (fallo adrenal), en este contexto pueden presentarse crisis adrenales agudas, una emergencia médica con shock, hipovolemia, hiponatremia, hipoglucemia e hiperpo- tasemia precisando de administración de corticoides. El SP presenta mal pronóstico con fallecimiento en la infancia. RESUMEN DEL CASO Niña de 2 años y 7 meses en seguimiento por des- nutrición grave, osteopenia, insuficiencia pancreática exocrina, acidosis láctica, anemia macrocítica, ferro- penia y tiroiditis. A los 26 meses presenta cuadro de vómitos y dia- rrea con hematoquecia, en ecografía se evidencia in- vaginación intestinal que se resuelve sin precisar in- tervención, en este contexto shock séptico refractario de origen abdominal. Acude a urgencias por presentar 3 vómitos y 1 de- posición más blanda, y decaimiento marcado. A la exploración física (EF) mal estado general con ten- dencia al sueño, palidez de piel, mucosas orales se- cas, aspecto distrófico, hiperpigmentación marcada en dorso de manos. En analítica se evidencia hipoglu- cemia (27mg/dl), Hiponatremia (126.5 mmol/l), acido- sis metabólica (pH 7.23, HCO3 15.9 mmol/l, EB -10.9, Láctico 21mg/dl); alteraciones metabólicas que preci- san de aportes elevados de sodio, glucosa y bicarbo- nato para lograr corregirse y mantener valores nor- males. Durante hipoglucemia se realiza estudio siendo compatible con insuficiencia suprarrenal (Glu- cemia 63mg/dl, Cortisol basal <1ug/dl, GH basal 10.1 ng/ml, ACTH basal > 1250 pg/ml, Insulina basal <2 mcU/ml). Se inicia tratamiento sustitutivo con hidro- cortisona con adecuada respuesta y buen control evolutivo. Se amplia estudio encontrándose altera- ción compatible con SP. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La crisis adrenal aguda es una emergencia médica, se debe sospechar de la misma ante un cuadro clíni- co de aparición brusca acompañada de alteración hemodinámica como hipotensión o taquicardia; o de un trastorno electrolítico marcado como hiponatre- mia, hiperpotasemia o hipoglucemia; es importante un reconocimiento precoz ya que precisa de adminis- tración de glucocorticoides para su resolución; la cri- sis adrenal puede ser el debut de una ISPRR primaria. El SP es una enfermedad rara que presenta afec- tación multisistémica, se debe sospechar ante la apa- rición en los primeros años de vida de anemia side- roblástica, alteración de a función pancreática exocrina, y endocrinológica; precisa un seguimiento multidisciplinar.