68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

194 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1067 CASO CLÍNICO Hipotiroidismo congénito. ¿Cuándo solicitar estudio genético? Julia del Rincón de la Villa , Elena Castilla Torre , Diana Carolina Pestana Gallardo , Neelam Mithumal Dadlani Dadlani , Olga Bueno Lozano , M.ª Teresa Llorente Cereza , Gloria Bueno Lozano Hospital Universitario Lozano Blesa Zaragoza, Zaragoza INTRODUCCIÓN El Hipotiroidismo Congénito (HC), junto a la fenil- cetonuria, fueron las dos primeras entidades clínicas incluidas en el cribado neonatal iniciado en España en 1978. Se basa en la detección de cifras elevadas de TSH, que sugiere el riesgo de padecer una alteración en la propia glándula tiroidea. Su incidencia es de 1:3000 nacidos vivos. El 10% de los casos son altera- ciones en la síntesis de las hormonas tiroideas que están determinadas genéticamente, de herencia au- tosómica recesiva y que cursan con tiroides in situ . El momento en el que realizar pruebas genéticas en el HC es aún controvertido. RESUMEN DEL CASO Primer hijo de progenitores no consanguíneos con antecedentes familiares de patología tiroidea en rama materna. Recién nacido prematuro de 32+2 se- manas de gestación. Embarazo sin incidencias, parto eutócico. Peso: 2185 g (P91), Longitud: 45,4 cm (P95), Cefálico: 28.2 cm (P24). Exploración física: Mixedema facial, hernia umbilical, hipotonía y bocio de 2x2 cm. Tinte ictérico de piel y mucosas. TSH en cribado neo- natal: 373 mUI/ml; TSH confirmación 695 mUI/ml, T4L de 0,1 ng/dl, tiroglobulina 7.170 ng/ml, TBG 32,3 µg/l. Gammagrafía tiroidea: Tiroides in situ , aumentado de tamaño, con captación homogénea y aumentada del radiotrazador. Con el diagnóstico de hipotiroidismo congénito grave se inicia tratamiento con levotiroxina a 15 µg/kg/día, con normalización de la TSH a los 10 días de tratamiento. El estudio genético confirma la variante TPO c.962C>A; p.(Thr321Asn), que segrega en ambos progenitores en heterocigosis. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El HC es una patología que requiere detección y tratamiento precoces. Dentro de las dishormonogé- nesis, el gen más frecuentemente afectado es el TPO , relacionado con la dishormonogénesis familiar tipo 2A . La variante detectada no había sido reportada en la literatura en homocigosis, sin embargo, se descri- bió en heterocigosis compuesta en 3 hermanos con HC y bocio importante, que requirió tiroidectomía en la edad adulta. Se describe por primera vez la varian- te c.962C>A del gen TPO en homocigosis como proba- blemente causal de HC asociada a bocio en un recién nacido pretérmino. En casos de HC con tiroides in situ está indicado solicitar estudio genético de dishormo- nogénesis tiroideas si existe bocio, TSH muy elevada y T4 libre muy descendida.